2023-07-27 10:42
苯丙酮尿癥篩查檢查目的
苯丙酮尿癥篩查為常規(guī)新生兒篩查項(xiàng)目，主要用于初步篩查苯丙酮尿癥，但不作為確診依據(jù)。絕大多數(shù)國家已開展苯丙酮尿癥篩查，通常嬰兒離開醫(yī)院之前均應(yīng)進(jìn)行篩查，避免診斷延誤，發(fā)生精神發(fā)育遲緩，嚴(yán)重影響新生兒發(fā)育。
如果苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陽性，懷疑是苯丙酮尿癥，可以進(jìn)一步做尿蝶呤圖譜分析、血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定、頭顱核磁共振檢查等，明確診斷。
