目前新生兒疾病篩查主要有先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥，還有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這四種疾病。一些比較發(fā)達(dá)的城市，進(jìn)一步開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)遺傳代謝性疾病的篩查，擴(kuò)大了篩查的疾病譜，所以不同的城市開(kāi)展新生兒篩查的項(xiàng)目也有所不同。
隱性遺傳病的發(fā)病率雖然很低，但是在人群中的致病基因的攜帶者卻很多。這些疾病經(jīng)過(guò)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療，可以大大提高患兒的生存率，減少致畸率。新生兒如果懷疑有一些遺傳性疾病，出生以后應(yīng)該盡早利用血生化檢查、影像學(xué)和遺傳學(xué)的檢測(cè)方法，作出早期診斷。針對(duì)其發(fā)病原因進(jìn)行結(jié)構(gòu)性畸形的修復(fù)，以及功能缺陷的對(duì)因、對(duì)癥治療，或者是姑息治療。
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