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齊英斌
副主任醫(yī)師

吉林省人民醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦

2023-02-12 01:53

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語(yǔ)音內(nèi)容

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于遺傳因素而引起的體內(nèi)神經(jīng)鞘酯激活蛋白B或者是芳基硫酸酯酶A缺陷，會(huì)導(dǎo)致溶酶體內(nèi)的腦硫脂水解受阻，出現(xiàn)腦白質(zhì)以及周圍神經(jīng)脫髓鞘的情況，而表現(xiàn)為一種進(jìn)展性的退化性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這種情況主要是通過(guò)酶替代治療，基因治療以及骨髓移植等方法來(lái)進(jìn)行改善。通過(guò)酶代替治療可以使一些代謝缺陷得到糾正。目前基因治療是針對(duì)本病的一種根本性的治療，但是這種治療方案目前還需要繼續(xù)的不斷完善。目前比較常用的治療方法是骨髓移植，能夠使該病患者的癥狀得到明顯的改善。

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