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苯丙酮酸尿癥屬于先天遺傳性疾病，主要是由于近親繁殖引起的。
由于人體對(duì)苯丙酮酸的代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸含量過(guò)多，使患者出現(xiàn)尿液含有霉臭味，尿液顏色變淡的情況，同時(shí)患者可伴有智力低下、皮膚色素沉著、脫水、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、情緒異常等癥狀；部分患者還可出現(xiàn)皮膚濕疹、毛發(fā)稀疏的情況；患者還會(huì)出現(xiàn)腦萎縮，因此部分患者可伴有小腦畸形，可表現(xiàn)出反復(fù)發(fā)作的抽搐，隨著患者年齡的逐漸增大，患者抽搐的癥狀可減輕；患者還會(huì)出現(xiàn)躁動(dòng)不安的情況，毛發(fā)呈現(xiàn)棕色，當(dāng)患者出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，一定要引起重視，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院兒科就診。