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1、體格檢查：檢查全身發(fā)育狀況，有無(wú)畸形，包括智力、身高、體重，第二性征發(fā)育情況，有無(wú)體格發(fā)育畸形，雙眼眼距是否增寬，甲狀腺有無(wú)腫，有無(wú)頸蹼，乳房有無(wú)溢乳，皮膚色澤及毛發(fā)分布。測(cè)量體重、身高，四肢與軀干比例，五官特征。婦科檢查應(yīng)注意內(nèi)外生殖器發(fā)育，有無(wú)先天缺陷、畸形，其中第二性征檢查有助于鑒別原發(fā)性閉經(jīng)的病因，缺乏女性第二性征提示從未受過(guò)雌激素剌激。
2、功能試驗(yàn)：包括藥物撤退試驗(yàn)以及垂體興奮試驗(yàn)，藥物撤退試驗(yàn)用于評(píng)估體內(nèi)雌激素水平，以確定閉經(jīng)程度。藥物撤退性試驗(yàn)包括孕激素試驗(yàn)、雌孕激素序貫試驗(yàn)及孕激素試驗(yàn)，垂體興奮試驗(yàn)是為了了解垂體對(duì)GnRH的反應(yīng)性。
3、激素測(cè)定：建議停用雌孕激素藥物至少2周后行激素測(cè)定，以協(xié)助診斷。包括血甾體激素測(cè)定、催乳素及垂體促性腺激素測(cè)定，肥胖、多毛、痤瘡患者還需行胰島素、雄激素等測(cè)定。
4、影像學(xué)檢查：
（1）盆腔超聲檢查：觀察盆腔有無(wú)子宮，子宮形態(tài)、大小及內(nèi)膜厚度，卵巢大小、形態(tài)、卵泡數(shù)目等。
（2）CT或磁共振顯像：用于盆腔及頭部蝶鞍區(qū)檢查，了解盆腔腫塊和中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變性質(zhì)，診斷卵巢腫瘤、下丘腦病變、垂體微腺瘤、空蝶鞍等。
（3）靜脈腎盂造影：懷疑米勒管發(fā)育不全綜合征時(shí)，用以確定有無(wú)腎臟畸形。
5、染色體檢查：對(duì)原發(fā)性閉經(jīng)病因診斷及鑒別性腺發(fā)育不全病因，指導(dǎo)臨床處理有重要意義。
6、其他檢查：如靶器官反應(yīng)檢查，包括基礎(chǔ)體溫測(cè)定，懷疑結(jié)核或血吸蟲(chóng)病，應(yīng)行相應(yīng)檢查。
7、促性腺激素測(cè)定：了解垂體機(jī)能，其中又以FSH意義較大。FSH 水平升高可協(xié)助診斷原發(fā)性卵巢功能衰竭，如LH水平升高，但無(wú)周期性波動(dòng)時(shí)，可能為多囊性卵巢綜合征。又如生長(zhǎng)激素對(duì)診斷侏儒癥、PRL對(duì)診斷溢乳癥(lactorrhea)均有重要意義。促性腺激素水平正?；蚪档驼撸瑧?yīng)考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)及垂體腫瘤。
8、垂體興奮試驗(yàn)：鑒別垂體及垂體以上的病變?？焖凫o脈注入LH-RH100μg，注射前15分鐘及注射后45分鐘各測(cè)定血清FSH及LH水平，水平上升者，說(shuō)明垂體功能正常，病變屬中樞性，反之，則病變?cè)诖贵w。本試驗(yàn)需反復(fù)進(jìn)行，才能作出判斷。
9、染色體及染色質(zhì)檢查：原發(fā)性閉經(jīng)多見(jiàn)于染色體異常者，因此，原發(fā)性閉經(jīng)及促性腺激素水平增高者，無(wú)論有無(wú)男性化表現(xiàn)，應(yīng)常規(guī)檢查染色體核型。在檢查性染色體前，可先作性染色質(zhì)檢查，如<6%～10%者，再作染色體檢查。