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毛瀅
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

唐篩1:20翻盤幾率大嗎

2023-04-11 21:53

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妊娠16周-18周常規(guī)對(duì)35周歲以下的女性進(jìn)行唐氏篩查，篩查目標(biāo)疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，篩查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白以及人絨毛膜促性腺激素。唐氏篩查只是通過母體外周血的血清生化學(xué)指標(biāo)對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行生化指標(biāo)的篩查，是一個(gè)概率，因此不是說唐篩高風(fēng)險(xiǎn)就一定是胎兒染色體異常。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)染色體異常的幾率大約是1%左右，如果唐氏篩查1:20處于高風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。最好做羊水穿刺染色體核型分析，檢查方式對(duì)于胎兒身體異常的診斷比較準(zhǔn)確。如果有羊水穿刺的禁忌癥也可以做母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是無創(chuàng)DNA，絕大多數(shù)的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)病人的診斷結(jié)果沒有問題。

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