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林云華
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

泌尿外科

天使綜合征早期癥狀

2023-06-19 09:10

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語(yǔ)音內(nèi)容

天使綜合征又稱天使人綜合征、快樂(lè)木偶綜合征，是一種遺傳異常所導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。
其早期癥狀一般是在圍出生期以及出生時(shí)通常是正常的，頭圍正常，沒(méi)有明顯出生缺陷，但是新生兒和嬰兒期有可能存在喂養(yǎng)困難，6-12個(gè)月齡會(huì)出現(xiàn)明顯的發(fā)育延遲，肢體運(yùn)動(dòng)不穩(wěn)定，微笑或者爆笑明顯增多，發(fā)育延遲，但是有進(jìn)步，沒(méi)有技能方面的缺失?；純和鄤?dòng)、共濟(jì)失調(diào)，有可能會(huì)出現(xiàn)睡眠障礙以及焦慮，自閉。80%-95%的患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)熱大多數(shù)是癲癇發(fā)作的主要誘因，診斷可以依靠核磁共振成像或者CT，另外基因檢測(cè)現(xiàn)在也是比較流行的診斷措施，目前通過(guò)遺傳學(xué)基因檢測(cè)方法可以確診85%-90%的病例。

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