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    天使綜合征是什么樣的

    2023-04-21 14:00播放 :

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    天使征也叫做天使綜合征,或者叫做快樂木偶綜合征,是由一個叫做Angelman的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并報道的,是一種罕見病,大概發(fā)病率在1/15000,這個病有一個非常顯著的特征,就是患者從小發(fā)育就不好,同時面帶笑容,很開心,看起來高高興興的,就像一個小天使一樣。

    但是在天使的笑容背后,隱藏的卻是智能發(fā)育不好,說話不清楚,頻繁的癲癇發(fā)作,喂養(yǎng)困難,乃至嚴重的功能障礙,不能夠上學(xué),不能夠從事正常人一樣的生活、工作。目前認為是UBE3A基因出現(xiàn)了嚴重的缺陷,所出現(xiàn)的一種遺傳病。

    天使綜合征目前辦法還不多,主要是產(chǎn)前診斷,遇到這樣的家族史的患者、患兒,或者已經(jīng)生出來天使綜合征的這樣的家庭,是要提高產(chǎn)前診斷的認知,杜絕再次生出來天使綜合征這樣的患兒,這是最重要的。

    其他的治療,主要局限于對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練,比如口服一些抗癲癇藥物,改善智能的藥物,但是效果一般??祻?fù)訓(xùn)練、康復(fù)治療,可以幫助患者減少殘障的發(fā)生,改善生活質(zhì)量。

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