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羊水穿刺主要是做胎兒染色體的核型分析，判斷是否有胎兒染色體異常的發(fā)生。羊水穿刺有一定的指征，因為羊水穿刺是一個有創(chuàng)傷性的檢查，什么樣的病人去做羊水穿刺，對于高齡的孕婦年齡在35歲以上的，胎兒染色體異常發(fā)生的幾率相對會升高，尤其是在年齡在38-40歲以上的孕婦，建議做羊水穿刺染色體核型分析。另外在唐氏篩查的血清學檢查中，處于高風險區(qū)域的病人也建議要做羊水穿刺的檢查。目前羊水穿刺染色體核型分析是唯一染色體異常診斷的金標準，因此如果孕婦想得到確切的胎兒是否有染色體疾病的診斷，還是要做羊水穿刺。但是羊水穿刺有一定的副作用，它可能會導致流產(chǎn)、早產(chǎn)等等的風險，如果擔心這方面的風險，還可以做外周血胎兒的DNA檢測，也就是所謂的無創(chuàng)DNA。