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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
2023-07-10 18:42
常見(jiàn)的家族遺傳病
擅長(zhǎng): 肺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌等常見(jiàn)腫瘤...
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家族性遺傳病具有家族性發(fā)病、先天性發(fā)病和終身發(fā)病的特點(diǎn)，主要是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起基因突變所導(dǎo)致的一類疾病。常見(jiàn)的遺傳類的家族性疾病有以下幾個(gè)方面：
第一、染色體內(nèi)的疾病，比如常見(jiàn)的有唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全。
第二、單基因遺傳病，比如常見(jiàn)的有肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃A積癥、苯丙酮酸尿癥等等。
第三、線粒體類的疾病，比如線粒體肌病、線粒體腦病、視神經(jīng)病或者耳聾性疾病等等。
第四、跟腫瘤相關(guān)，基因突變導(dǎo)致，比如家族性腺瘤樣息肉病。
