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肌病是一個廣義的概念，所有累及骨骼肌的疾病都被稱為肌病。目前比較常見的肌病有周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥等，比較少見的有強直性肌營養(yǎng)不良、線粒體肌病和線粒體腦肌病。這些疾病的病因各不相同，有的是病毒感染、炎癥所誘發(fā)，有的是自身免疫性疾病，還有的是和遺傳相關的基因疾病。以進行性肌營養(yǎng)不良癥為例，它是一種遺傳性的肌肉變性疾病，遺傳方式是常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳，在肌電圖檢查時可以發(fā)現(xiàn)肌源性損害，神經(jīng)傳導速度正常。同時，查血肌酶譜會有明顯的肌酶譜升高，提示肌肉纖維損害嚴重。肌肉的病理檢查是確診的金標準。