線粒體腦肌病的遺傳概率
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線粒體腦肌病的遺傳概率
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體的致病基因具有遺傳性，是指線粒體DNA或核DNA缺陷，即DNA重復(fù)、缺失或突變造成的疾病，多呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病，是有可能傳給寶寶的。遺傳概率具有非常大的差異性。可以采取產(chǎn)前診斷方法預(yù)防。本病的臨床表現(xiàn)為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、身材矮小、肌張力降低。肌肉活檢可進(jìn)一步幫助確診，并對癥進(jìn)行治療。
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