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張玉玲
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

兒內(nèi)科

小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因

2023-01-31 15:33

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語(yǔ)音內(nèi)容

小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種遺傳性神經(jīng)功能障礙性疾病，主要病因是由于異常的基因突變，造成大腦組織當(dāng)中具有黃色熒光特征等脂色素大量沉積在神經(jīng)細(xì)胞質(zhì)當(dāng)中，造成神經(jīng)細(xì)胞腫脹、大腦皮層神經(jīng)細(xì)胞脫落、視網(wǎng)膜感光細(xì)胞發(fā)生色素變性，從而引起視網(wǎng)膜脫落。
體細(xì)胞還受脂色素沉積的影響，特別是在包括胰腺、腎上腺、肝臟的腺體當(dāng)中，脂色素可以沉積在這些器官表面，從而表現(xiàn)出一系列的臨床表現(xiàn)，特征性癥狀就是進(jìn)行性認(rèn)知下降、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)障礙、難治性癲癇發(fā)作、智力減退、視力減退和喪失。

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