唐篩是指胎兒染色體異常的篩查檢查，一般包括三種。一種是孕11-13周B超測量NT值，測量胎兒頸后透明層厚度。另一種是孕16周左右生化唐篩，要抽媽媽血檢查雌三醇、β-HCG、AFP之間的比例關系，間接判斷胎兒染色體異常的風險。
如果做唐氏篩查確定有高風險或者中度風險，還需要做羊水檢查或者DNA檢查，這樣才會比較準確，而DNA檢查準確率已經(jīng)達到99%。如果這種檢查顯示沒有風險說明胎兒正常，沒有遺傳基因方面的問題。由于孕周過小的時候，可能會由于檢驗的誤差而出現(xiàn)結果的確定性。另外，懷孕22周左右將會進行一次胎兒排查畸形的超聲檢查，進行唐氏綜合征篩查，大多數(shù)需要7個工作日，可能需要1-2周的時間，希望在進行排查畸形的超聲之前，能夠拿到唐氏綜合征篩查的報告，在進行胎兒的排畸B超的時候，可以更加有針對性的進行一些檢查。
排畸B超檢查結束之后，需要綜合唐氏綜合征篩查的結果，以及排畸B超進行綜合的判斷，是否還需要進行下一步的產(chǎn)前診斷或者超聲的復診等。無論哪種檢查，如果提示高危都要進一步做羊水穿刺檢查明確診斷。如果羊水穿刺檢查明確胎兒染色體異常，一般要行孕中期引產(chǎn)放棄胎兒。
