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線粒體腦肌病主要是由于線粒體DNA或核DNA出現(xiàn)重復丟失，還有DNA出現(xiàn)缺陷，從而導致線粒體的結(jié)構(gòu)、功能出現(xiàn)異常，引起肌肉或腦部病變。患者常表現(xiàn)為乏力，尤其是活動后比較明顯，休息后可以好轉(zhuǎn)，能夠出現(xiàn)眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性，一部分患者還有偏癱、心臟傳導阻滯、癲癇、記憶力下降、頭痛等癥狀。
線粒體腦肌病主要分為三大類，即線粒體腦肌病伴有高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作、慢性進行性眼外肌癱瘓、Kearns-sayre綜合征。