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孫英飛
副主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

骨科·脊柱外科

先天性軟骨病是什么病

2023-01-05 13:18

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01:07

語音內(nèi)容

先天性軟骨病是由于發(fā)育時(shí)期間充質(zhì)組織發(fā)育不良，膠原組織合成障礙導(dǎo)致的遺傳性疾病。它主要是常染色體的顯性遺傳，或者是常染色體隱性遺傳，其中從病因、基因、分型來說，分為四種類型。
其中Ⅰ型和Ⅳ型屬于常染色體的顯性遺傳，臨床的預(yù)后也相對比較好，機(jī)理就是與膠原纖維的合成減少或者結(jié)構(gòu)的異常。Ⅱ型、Ⅲ型是常染色體的隱性遺傳，預(yù)后非常差，患者一般是胎死腹中，或者出生后一周之內(nèi)就死亡。臨床上Ⅰ型和Ⅳ型預(yù)后相對好一點(diǎn)，在日常生活當(dāng)中，尤其兒童、青少年注意避免外傷，減小骨折的發(fā)生，到成年癥狀就可能得到明顯的改觀。

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