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    47XXX染色體的寶寶到底多嚴(yán)重

    2023-03-22 14:03

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    47XXX染色體的寶寶也稱(chēng)為47XXX綜合征,又稱(chēng)超雌綜合征,是一種性染色體異常的疾病,也稱(chēng)為X綜合征,也就是患者的細(xì)胞核內(nèi)有了三條或者三條以上的X染色體,而正常的女性為兩條,因此患者的性染色體由46XX變成了47XXX,甚至48XXXX。超雌綜合征是一種相對(duì)常見(jiàn)型的染色體異常綜合征,主要是由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)了錯(cuò)誤,沒(méi)有正常分裂所引起,發(fā)病與孕母高齡有一定的關(guān)系。
    絕大多數(shù)患者的外觀正常,身材往往稍高于正常的女性,可以伴有眼距寬、乳距寬、短頭畸形、小頭畸形,智力可以是正常的或者有輕微的發(fā)育延遲,表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、說(shuō)話(huà)延遲、技能稍微差,很少有嚴(yán)重的智能低下,一般是X染色體的數(shù)目越多,智力低下會(huì)越嚴(yán)重。患者的外生殖器與正常的女性沒(méi)有明顯的差別,性發(fā)育及生育能力可以正常。但是多數(shù)人生育能力低下或者沒(méi)有生育能力,部分患者有小子宮,青春期后有不同程度的閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、卵巢功能早衰、絕經(jīng)過(guò)早,不孕癥的發(fā)生率比較高。其后代的染色體大多數(shù)正常,但是建議患者要做產(chǎn)前診斷,分析自帶的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。

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