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真性紅細(xì)胞增多癥是一種造血干細(xì)胞克隆性異常的疾病，屬于骨髓增殖性疾病的一種，由于基因突變引起。主要表現(xiàn)是紅細(xì)胞增生為主，出現(xiàn)血紅蛋白明顯升高。在臨床上患者表現(xiàn)為皮膚和黏膜的改變，四肢遠(yuǎn)端的青紫、顏面暗紅色，像太陽(yáng)曬的時(shí)間很長(zhǎng)似的，臉色非常紅，而且還是暗紅色的。皮膚有瘀斑，出現(xiàn)各種皮損，眼結(jié)膜出現(xiàn)充血，洗澡以后皮膚出現(xiàn)明顯的瘙癢，還有紅斑性的肢痛病表現(xiàn)。在皮膚上看到皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)、張靜脈炎、靜脈血栓、靜脈曲張。
循環(huán)系統(tǒng)可以看到冠狀動(dòng)脈的血栓形成，下肢出現(xiàn)間歇性跛行，動(dòng)脈閉塞性壞疽，也就是由于紅細(xì)胞過(guò)高造成的動(dòng)脈閉塞，造成局部組織的壞死。同時(shí)還有肢端感覺(jué)異常，雷諾氏現(xiàn)象，就是天冷的時(shí)候手末端會(huì)出現(xiàn)發(fā)冷、發(fā)白的表現(xiàn)。
胃腸道出現(xiàn)飽脹感、口渴、反酸、噯氣、便秘、消化道潰瘍，甚至消化道出血。腸系膜動(dòng)脈有血栓形成，還會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的腹痛，肝臟和脾臟有腫大的表現(xiàn)。
呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為出現(xiàn)活動(dòng)以后的呼吸困難、聲音嘶啞，特別容易出現(xiàn)感冒、大咯血、血胸等表現(xiàn)。
在生殖系統(tǒng)上的表現(xiàn)可以出現(xiàn)膀胱、陰道、子宮出血，還有腎臟周?chē)姆莿?chuàng)傷性血腫。如果有高血壓，還可以有蛋白尿，造成腎功能損害。
神經(jīng)系統(tǒng)上的表現(xiàn)，有頭暈、頭疼、目眩、短暫暈厥、失眠、虛弱、發(fā)脹、手指末端麻刺的感覺(jué)，非常刺痛的感覺(jué)異常。
還出現(xiàn)視覺(jué)異常，由耳鳴、腦血管的病變引起來(lái)的一些癥狀，偏癱、失語(yǔ)這一系列癥狀。