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    石骨癥是什么病

    2023-09-02 12:51

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    石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉底樣骨,是少見的骨發(fā)育障礙性疾病,本病特征為骨化的軟骨持久存在,引發(fā)廣泛的骨質硬化,嚴重者髓腔封閉造成嚴重的貧血。
    石骨癥臨床表現(xiàn)分為兩種類型,即幼兒型也為惡性型,成人型也就是良性型,一般易發(fā)生骨折,多位于股干部其愈合不延遲,因骨髓腔變窄引起間歇性貧血,髓外造血器官可代償性增大,氟中毒時重則顯不同程度的軀干關節(jié)的酸痛、活動受限,氟斑牙為易見體征。
    良性型多見于成年人,通常無癥狀或癥狀輕微,偶有肝脾腫大和視聽障礙,常因自發(fā)骨折和體格檢查時被發(fā)現(xiàn),惡性型主要見于嬰幼兒,特點為間歇性的貧血、血小板減少、肝脾腫大,常因嚴重貧血、腦積水和反復感染而早期死亡,患兒一般生長遲緩,智力和性發(fā)育不良,有佝僂病、齲齒和骨髓炎等。

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