唐氏篩查通常在孕中期15-20周之間進(jìn)行，需要做血生化三項(xiàng)指標(biāo)的檢測，結(jié)合孕齡以及孕婦的年齡、體重進(jìn)行推算，算出高風(fēng)險(xiǎn)值。
在早期妊娠時，孕11-14周之間進(jìn)行第一次系統(tǒng)超聲檢查，檢測胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度就可以作為第一次篩查，如果NT值高于正常就需要警示唐氏綜合征發(fā)生的可能性。還有無創(chuàng)基因檢測，也是抽孕婦的血進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，如果篩查出高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)還需要做產(chǎn)前診斷。
需要注意的是針對的人群應(yīng)該是在35歲以下的單胎婦女，還有既往沒有生過高危兒的或者家屬沒有遺傳病的一波人群。如果孕周過大或者孕周過小，都會影響檢查的準(zhǔn)確率，所以在做唐氏篩查以前必須進(jìn)行B超檢測，確定孕周準(zhǔn)確無誤。
