男性孕酮增高主要見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生，先天性腎上腺皮質(zhì)增生有很多種類，最常見(jiàn)的叫21-羥化酶缺乏。身體里腎上腺利用膽固醇合成所需要的鹽皮質(zhì)激素、糖皮質(zhì)激素和性激素，在合成期間需要各種酶，其中21-羥化酶和17α-羥化酶非常重要，當(dāng)然還有其他酶。
如果酶缺乏或者活性降低，膽固醇合成各種激素就減少，出現(xiàn)的皮質(zhì)醇或者鹽皮質(zhì)激素減少，會(huì)出現(xiàn)促腎上腺激素分泌增多。促腎上腺皮質(zhì)激素是腦垂體所分泌，可支配腎上腺。由于腎上腺合成激素減少，促腎上腺皮質(zhì)激素進(jìn)一步增加，使腎上腺皮質(zhì)加快工作，但是仍然由于酶的缺乏，中間各種代謝原料，比如孕酮就會(huì)增加，造成腎上腺皮質(zhì)功能減退。
同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)由于孕酮增加性激素的分泌異常，帶來(lái)性發(fā)育和性分化異常。診斷主要根據(jù)激素相應(yīng)水平、生化檢查以及相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行基因檢查，診斷明確以后需要使用糖皮質(zhì)激素替代治療。男性孕酮高，主要要警惕先天性腎上腺皮質(zhì)增生。
