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1、體格檢查：房間隔通道小的病例，臨床上呈現(xiàn)體循環(huán)靜脈充血、頸靜脈怒張、肝大和周圍型水腫。胸骨左緣?？陕牭椒蝿?dòng)脈瓣狹窄或室間隔缺損產(chǎn)生的收縮期吹風(fēng)樣雜音，合并有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者可聽到連續(xù)性機(jī)器樣雜音。肺血流量增多者可聽到舒張中期滾筒樣雜音。
2、心電圖檢查：90%的病例為電軸左偏，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)均顯示左心室肥大、T波倒置改變，心電圖檢查結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)可作為篩查手段。
3、X線檢查：典型的胸部X線征象為心臟右緣平直，左心緣圓鈍，心尖抬高，心腰部凹陷。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者心影可呈雞蛋形。肺血流少的病例心影正?；蜉p度擴(kuò)大，肺紋理顯著減少；肺充血者可見心影顯著擴(kuò)大，肺紋理增多。
4、心導(dǎo)管和心血管造影術(shù)：右心導(dǎo)管可經(jīng)房缺進(jìn)入左心房，右心房壓力高于左心房。壓差大小和房缺直徑成反比，缺損小，壓差大。動(dòng)脈血氧含量減少，左心房、左心室、肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈的血氧含量相同，可以作為診斷本病的依據(jù)。
5、選擇性右心房造影：顯示造影劑從右心房進(jìn)入左心房、左心室，再進(jìn)入肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈。心影下方可見未顯影的三角區(qū)即右心室窗，位于右心房、左心室與膈肌之間。有時(shí)造影檢查可顯示心室間隔缺損、右心室腔及流出道和肺動(dòng)脈。
6、M型超聲心動(dòng)圖：顯示三尖瓣雙峰曲線消失，四腔切面檢查未能見到三尖瓣瓣葉啟閉活動(dòng)，房間隔回聲中斷，并有心室間隔上部回聲中斷。超聲心動(dòng)圖和多普勒檢查并可見到血流自右心房至左心房再進(jìn)入左心室。二尖瓣活動(dòng)幅度增大，右心房、左心房、左心室腔均增大，右心室小或消失。
7、其他檢查：如血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血時(shí)間等，對(duì)疾病的診斷和治療具有指導(dǎo)意義。