乳糖不耐受診斷方法以臨床癥狀為主，可進(jìn)行小腸功能激發(fā)試驗(yàn)和大便酸性實(shí)驗(yàn)，可試用無乳糖配方。如果癥狀緩解，則提示乳糖不耐受，亦可與牛奶過敏相鑒別。牛奶過敏兒童進(jìn)食無乳糖配方，無癥狀緩解，部分嬰兒可用，兩者均存在的情況。特殊情況可輔以實(shí)驗(yàn)室檢查，如空腸活檢與酶測(cè)定、乳糖耐量試驗(yàn)、乳糖氫呼氣試驗(yàn)等，乳糖不耐受的臨床表現(xiàn)，主要是一組綜合癥狀，可在進(jìn)食乳糖制品三十分鐘或兩小時(shí)出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、腹痙攣痛、腸鳴音異常等小腸刺激癥狀。臨床癥狀的嚴(yán)重程度與攝入乳糖量有關(guān)，多數(shù)人可耐受一定量的乳糖。
實(shí)驗(yàn)時(shí)常用的方法小腸功能激發(fā)試驗(yàn)，即進(jìn)食稍高于正常攝入量的乳糖制品，觀察癥狀出現(xiàn)的時(shí)間，一般乳糖酶缺乏的癥狀出現(xiàn)時(shí)間為三十分鐘或兩小時(shí)。氫呼出實(shí)驗(yàn)，胃消化的乳糖到達(dá)結(jié)腸與細(xì)菌作用產(chǎn)生氫氣，擴(kuò)散入血后從肺呼出，臨床上檢測(cè)呼出氣體的氫氣，即乳糖氫呼氣試驗(yàn)，作為診斷乳糖不耐受和乳糖吸收不良的金標(biāo)準(zhǔn)。還有糞便還原物質(zhì)檢測(cè)、糞便酸性試驗(yàn)。乳糖不耐受時(shí)結(jié)腸的細(xì)菌分解乳糖，產(chǎn)生酸性物質(zhì)，糞便pH值小于5.5，提示乳糖不耐受。該方法簡單為非極性，嬰幼兒與家長的依從性較好。還有小腸活檢、基因的診斷等等。
