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    生長(zhǎng)激素缺乏癥要做什么檢查

    2023-10-13 12:25

    病情描述:

    生長(zhǎng)激素缺乏癥要做什么檢查

    鄧浩華
    鄧浩華副主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 診治糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、甲狀腺疾病、...

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    1、生長(zhǎng)激素分泌功能測(cè)定:生長(zhǎng)激素呈脈沖性分泌并受多種因素影響,因此單次測(cè)定不能作為診斷依據(jù)。
    2、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn):空腹4小時(shí),激烈運(yùn)動(dòng)20分鐘,使心率>120次/min。運(yùn)動(dòng)前、運(yùn)動(dòng)20分后分別采血測(cè)生長(zhǎng)激素,生長(zhǎng)激素峰值>10μg/L,可排除生長(zhǎng)激素缺乏。運(yùn)動(dòng)量不足可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果,此類方法多作為初篩檢查,生長(zhǎng)激素峰值<10μg/L需做藥物激發(fā)試驗(yàn)。
    3、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn):各種藥物激發(fā)反應(yīng)途徑不同,敏感性和特異性也有差異,故常用2種作用不同的藥物進(jìn)行激發(fā)試驗(yàn)以助結(jié)果判斷。激發(fā)試驗(yàn)前需禁食8h小時(shí)以上。一般認(rèn)為2種試驗(yàn)生長(zhǎng)激素峰值均<5μg/L,為完全性生長(zhǎng)激素缺乏癥;生長(zhǎng)激素峰值在5.1~9.9μg/L為部分性生長(zhǎng)激素缺乏;生長(zhǎng)激素峰值≥10μg/L為正常反應(yīng)。
    4、染色體檢查:對(duì)女性矮小伴青春期發(fā)育延遲者應(yīng)常規(guī)作染色體檢查,以排除染色體病,如Turner綜合征等。
    5、骨齡評(píng)定:手和腕部X線攝片,評(píng)定骨齡是了解患兒骨骼成熟程度,預(yù)測(cè)生長(zhǎng)潛力的一個(gè)較為可靠的手段。
    6、顱腦磁共振顯像:MRI可顯示蝶鞍容積大小,垂體前、后葉大小,可診斷垂體不發(fā)育,發(fā)育不良,空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等,并且可發(fā)現(xiàn)顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤等占位性病變。
    其他
    根據(jù)臨床表現(xiàn)可選選擇性檢測(cè)TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮質(zhì)醇、LHRH激發(fā)試驗(yàn)等,以判斷有無(wú)甲狀腺、性腺激素缺乏等。
    7、血24小時(shí)GH分泌譜測(cè)定:正常人GH峰值與基值差別很大,24小時(shí)的GH分泌量可以比較準(zhǔn)確地反映體內(nèi)GH分泌情況尤其是對(duì)GHND患兒,其GH分泌功能在藥物刺激試驗(yàn)可為正常,但其24小時(shí)分泌量則不足,夜晚睡眠時(shí)的GH峰值亦低。但該方法繁瑣,采血次數(shù)多,不易為患者接受。
    8、胰島素樣生長(zhǎng)因子和IGFBP-3的測(cè)定:胰島素樣生長(zhǎng)因子主要以蛋白結(jié)合的形式(IGFBPs)存在于血液循環(huán)中,其中以IGFBP-3為主(95%以上)。IGFBP-3有運(yùn)送和調(diào)節(jié)胰島素樣生長(zhǎng)因子的功能,其合成也受GH-IGF軸的調(diào)控,因此胰島素樣生長(zhǎng)因子和IGFB-3都是檢測(cè)GH-IGF軸功能的指標(biāo)。兩者分泌模式與GH不同,呈非脈沖式分泌,較少日夜波動(dòng),血液循環(huán)中的水平比較穩(wěn)定。血清胰島素樣生長(zhǎng)因子出生時(shí)的水平非常低,隨后在兒童期緩慢升高,在青春發(fā)育期升高顯著,以后隨著年齡的增長(zhǎng)而有所減少。青春期女孩出現(xiàn)高峰的時(shí)間約早于男孩2年。IGFBP-3的水平變動(dòng)與其相似,但變化較小。目前認(rèn)為胰島素樣生長(zhǎng)因子、IG-FBP-3可作為5歲至青春發(fā)育期前兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥篩查指標(biāo),但該指標(biāo)有一定的局限性。正常人胰島素樣生長(zhǎng)因子和IGFBP-3水平受各種各樣的因素影響,如性別、年齡、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能等,故必須建立不同性別和年齡組兒童的正常參考值范圍。另外胰島素樣生長(zhǎng)因子測(cè)定還可監(jiān)測(cè)GH治療后的反應(yīng),并具有一定的鑒別診斷意義。如矮小兒童GH激發(fā)試驗(yàn)中GH峰值正常,而胰島素樣生長(zhǎng)因子低下,但在注射外源性GH后,胰島素樣生長(zhǎng)因子升高,生長(zhǎng)速率加快,提示患兒GH分子有變異;如IGF1不升高,生長(zhǎng)不加速,則提示可能系生長(zhǎng)激素受體缺陷。
    9、基因檢測(cè):隨著二代測(cè)序及全基因組外顯子測(cè)序等技術(shù)的臨床應(yīng)用,基因檢測(cè)在矮身材的診斷過(guò)程中的作用日益重要??蛇M(jìn)行與腺垂體發(fā)育缺陷相關(guān)的基因(HESX1、LHX3、LHX4、PROP1、POUIF1)和與GH-胰島素樣生長(zhǎng)因子軸缺陷相關(guān)的基因(GHI、GHR、IGFI、IGFR、STAT5b、IGF-ALS)分析。

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