唐氏篩查如果是中度風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步的做詳細(xì)的檢查，以除外胎兒是不是有染色體疾病的可能性，做的檢查包括無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺的檢查。羊水穿刺是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確性非常的高，但是因?yàn)槭怯袆?chuàng)的檢查，所以有可能造成感染、出血、流產(chǎn)等并發(fā)癥。
一般的孕婦可能更希望進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，無創(chuàng)DNA檢查和唐氏篩查都要排除胎兒染色體的異常，但是唐氏篩查由于檢查手段受限，所以準(zhǔn)確率只有60%-70%左右。而無創(chuàng)DNA檢查也是抽孕婦的外周血，但是可以提取出胎兒的DNA，所以準(zhǔn)確性可以達(dá)到95%左右。
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