遺傳性球形細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
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病情描述：
遺傳性球形細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
劉尚勤主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 多發(fā)性骨髓瘤、彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤ABC型（難治型）、骨髓增生異常綜合征、難治性貧血、慢性淋巴細(xì)胞白血病、小淋巴細(xì)胞淋巴瘤、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等血液病的中西醫(yī)結(jié)合（融合）精準(zhǔn)治療。
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一、主要病因
遺傳性球形細(xì)胞增多癥為常染色體顯性遺傳，其異?；蛭挥诘?或第l2對(duì)染色體短臂上?；颊叱Ｓ忻黠@的家族史，兩性均可患病，但有15%~20%患者的雙親無(wú)此病的證據(jù)，此種散發(fā)病例，可能與其基因突變有關(guān)。近年來(lái)亦發(fā)現(xiàn)有常染色體遺傳的病例。
二、誘發(fā)因素
在正常情況下，影響紅細(xì)胞內(nèi)滲透壓的有血漿里的陰離子氯、葡萄糖、水、陽(yáng)離子鈉和鉀，通過(guò)正常的紅細(xì)胞膜維持著紅細(xì)胞內(nèi)外滲透壓的平衡。這種平衡關(guān)系的維持需要能源。在無(wú)葡萄糖的情況下，紅細(xì)胞膨脹，鈉進(jìn)入紅細(xì)胞的量超過(guò)按比例的鉀從紅細(xì)胞內(nèi)外流量，使紅細(xì)胞膜內(nèi)外的滲透壓的平衡失常，致使紅細(xì)胞破裂，誘發(fā)遺傳性球形細(xì)胞增多癥的發(fā)生。
遺傳性球形細(xì)胞增多癥為常染色體顯性遺傳，其異?；蛭挥诘?或第l2對(duì)染色體短臂上?；颊叱Ｓ忻黠@的家族史，兩性均可患病，但有15%~20%患者的雙親無(wú)此病的證據(jù)，此種散發(fā)病例，可能與其基因突變有關(guān)。近年來(lái)亦發(fā)現(xiàn)有常染色體遺傳的病例。
二、誘發(fā)因素
在正常情況下，影響紅細(xì)胞內(nèi)滲透壓的有血漿里的陰離子氯、葡萄糖、水、陽(yáng)離子鈉和鉀，通過(guò)正常的紅細(xì)胞膜維持著紅細(xì)胞內(nèi)外滲透壓的平衡。這種平衡關(guān)系的維持需要能源。在無(wú)葡萄糖的情況下，紅細(xì)胞膨脹，鈉進(jìn)入紅細(xì)胞的量超過(guò)按比例的鉀從紅細(xì)胞內(nèi)外流量，使紅細(xì)胞膜內(nèi)外的滲透壓的平衡失常，致使紅細(xì)胞破裂，誘發(fā)遺傳性球形細(xì)胞增多癥的發(fā)生。
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