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肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因現(xiàn)在基本上很清楚，就是遺傳性基因的突變引起的，有好多類型，肌營(yíng)養(yǎng)不良各種類型基因的位置、突變的類型和遺傳方式均不相同。致病的機(jī)制也不一樣，實(shí)際上各種類型均是一種獨(dú)立的遺傳病，這種遺傳病都是由于基因變異或者突變引起。
產(chǎn)生的后果都是導(dǎo)致四肢的無(wú)力及萎縮，像最常見的假肥大型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要基因突變的位置為染色體的第21號(hào)位置。還有像面肩肱型，是位于基因定位位置4號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端，這些都可以引起基因的突變。
總體這些肌營(yíng)養(yǎng)不良都是由于基因的突變或者變性引起的，病因現(xiàn)在基本清楚。治療上因?yàn)槭沁z傳性疾病，所以治療沒(méi)有很好的方法。