唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，不管是早唐還是中唐，都是通過抽取孕婦的血液，檢測(cè)血液中的游離雌三醇、甲胎蛋白，還有HCG等數(shù)值，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周進(jìn)行計(jì)算機(jī)軟件分析，計(jì)算出唐氏綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。不管是早唐還是中唐，它的陽性率在65%-75%之間，分為低危、中危和高危型。無創(chuàng)DNA是通過檢測(cè)母親血中有少量的胎兒游離DNA片段，通過高通量技術(shù)檢測(cè)出唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
無創(chuàng)DNA主要是針對(duì)三種常染色體缺陷的三體進(jìn)行檢測(cè)，比如21三體、18三體和13三體，它們的準(zhǔn)確性分別達(dá)到99%、96%和92%左右。無創(chuàng)和唐氏篩查的目的相同，一個(gè)是一級(jí)篩查，另一個(gè)是二級(jí)篩查，費(fèi)用也相差比較大。如果產(chǎn)婦年紀(jì)比較輕，沒有生育過異常的胎兒，可以選擇行唐氏篩查，比較經(jīng)濟(jì)實(shí)惠。如果對(duì)篩查的要求準(zhǔn)確性要求比較高，經(jīng)濟(jì)條件也比較充裕，可以選擇直接做無創(chuàng)DNA檢查。
