唐氏癥名詞解釋是這樣的，在1866年由Dr.John Langdon Down學(xué)者進(jìn)一步詳細(xì)描述這種疾病的特征，并正式命名以他的名字Down命名的疾病，叫唐氏綜合征，又叫先天愚型，也叫21-三體綜合征。是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變疾病，占小兒染色體病的70%—80%。
本病的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，在我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為0.5%—0.6%，低于歐美國(guó)家1%—2%，患病率為0.36%。男性稍多于女性，1.65：1，本病發(fā)病隨孕婦的年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙，特殊面容和體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)的畸形。
