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孫玲娣
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

兒科

小兒糖原貯積病三型是什么

2023-12-22 13:59

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兒童糖原貯積病Ⅲ型是由于脫支酶缺乏所致，脫支酶具有兩種催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖轉(zhuǎn)移酶，其編碼基因位于EP21。當(dāng)糖原外層葡萄糖直鏈在分支點(diǎn)前僅有四個(gè)葡萄糖殘基時(shí)，低聚葡聚糖轉(zhuǎn)移酶將其中三個(gè)殘基轉(zhuǎn)移至其他直鏈，以保證磷酸化酶的作用繼續(xù)進(jìn)行。
與此同時(shí)，淀粉-1,6-葡糖苷酶即刻分解分支點(diǎn)上以α1，6鍵連接的葡糖分子脫支酶缺乏時(shí)，糖原分解不能正常進(jìn)行，致使1，6糖苷鍵連接點(diǎn)數(shù)量增多，和糖原分子結(jié)構(gòu)異常。根據(jù)酶缺陷和累及組織器官的不同情況，本病分為數(shù)個(gè)亞型，患兒肝臟和肌肉中酶活力均缺損屬于ⅢA型最多見(jiàn)，僅肝臟中酶活力缺陷者屬ⅢB型約占15%。

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