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先天性成骨不全，多數是由于遺傳因素導致，是一種常染色體顯性遺傳病，表現為容易出現骨折的現象，并且有藍色的鞏膜，還會有耳聾的現象。
先天性成骨不全分為3種類型，一般有胎兒型、嬰兒型、青年型。胎兒型的癥狀比較嚴重，可出現死胎的現象，患者輕微的摔傷就會出現骨折的現象。
目前，先天性成骨不全，沒有特殊的治療方法，患者在日常生活中只能注意避免出現骨折的現象，同時要多曬曬太陽，多補充鈣元素，可以吃鈣含量比較高的食物或者鈣片。通常情況下先天性成果不全，會限制患者的身高和壽命，嚴重時候會出現死亡的現象。