顱面發(fā)育不全癥主要是由于基因方面的問題，而造成顱面骨的骨縫過早閉合產(chǎn)生。正常嬰兒顱面骨的骨縫是在5-6個(gè)月開始閉合，而他是過于早閉合。臨床表現(xiàn)就是顱骨的面骨畸形，造成尖頭或者短頭，上眼眶變淺、眼球突出、外斜視，或其它的前眼或后眼的異常，形成鸚鵡頭面容。上頜骨發(fā)育不全，外面、上面1/3發(fā)育不良，呈凹型面容而顯得下頜突出。
顱內(nèi)壓可能會(huì)造成增高，因?yàn)轱B腔變小，出現(xiàn)嘔吐、抽搐或者頭痛的癥狀。隨著年齡增大腦組織生長(zhǎng)也開始緩慢，癥狀也相應(yīng)減輕，但有的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)上氣道的狹窄、軟腭的下陷、會(huì)厭部發(fā)育小等，因此引起上呼吸道癥狀，通常智力發(fā)育受限，還有心血管的損害。治療目前來說沒有特別好的辦法，主要還是對(duì)癥治療，當(dāng)出現(xiàn)視神經(jīng)乳頭水腫，嚴(yán)重影響視力的時(shí)候應(yīng)及時(shí)實(shí)施顱內(nèi)減壓術(shù)，眼凸嚴(yán)重而致角膜暴露，可眼瞼閉合或者在顱內(nèi)減壓，同時(shí)做眶頂切緣切除。
