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    罕見病ALD是什么病

    2023-05-09 16:56播放 :

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    ALD是一種罕見的遺傳病,全名是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。該病是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的過氧化物酶功能異常,極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFA)大量蓄積在腦組織,以及身體其他的組織器官中,而導(dǎo)致的一類疾病。目前主要是診斷有一定的難度,通常與其他類型的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,還有炎癥脫髓鞘性腦病,以及腫瘤需要相鑒別。皮質(zhì)醇的節(jié)律紊亂,或進(jìn)行長(zhǎng)鏈脂肪酸檢測(cè),發(fā)現(xiàn)異常增高,都提示ALD。如果進(jìn)行基因診斷,則可以明確診斷ALD。

    目前ALD還沒有特效治療能夠直接根治,但有部分藥物有一定的幫助?;颊邞?yīng)進(jìn)行飲食管理,少攝入含有極長(zhǎng)鏈脂肪酸的食物,制定相應(yīng)的食譜。腎上腺皮質(zhì)功能不全的患者,可以口服小量的糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療,比較有前景的治療,包括基因治療、干細(xì)胞療法,但目前還在試驗(yàn)階段。

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