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趙振東
副主任技師

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心

新生兒疾病篩查中心

新生兒足跟血篩查沒通過怎么辦

2023-07-20 11:35播放 :

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視頻內(nèi)容

新生兒足跟血如果沒有通過，要求盡快到就近醫(yī)院重新采血做復(fù)查。因為新生兒疾病篩查所涵蓋的疾病對小孩的影響都比較嚴重，如先天性甲狀腺功能低下癥，會影響小孩生長發(fā)育以及造成智力障礙，如果沒有經(jīng)過及時診治，只有正常小孩身高的一半，而且智力達不到入學(xué)水平，生活不能自理，也不能上學(xué)。

如苯丙酮尿癥，也會對小孩造成智力傷害，但是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，即常說的蠶豆病，平時看起來沒有癥狀，感覺好像問題不大，但是作為新生兒的監(jiān)護人，千萬不要馬虎，一定要及時診斷。當(dāng)小孩知道自己是蠶豆病時，要有一定預(yù)防措施，避免造成急性溶血性貧血而造成死亡。

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"新生兒足跟血主要篩查的是能夠早期發(fā)現(xiàn)的一些遺傳代謝性疾病，并且這些遺傳代謝性的疾病可以治療，主要包括先天性苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、半乳糖血癥，尤其是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥，如果早期沒有確診，沒有篩查，沒有被發(fā)現(xiàn)異常，新生兒期后可能影響其智能發(fā)育，尤其是在生后三個月才發(fā)現(xiàn)和治療，就會影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。因此，這些遺傳代謝性疾病如果能早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，就能夠達到和正常同齡兒相似的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育效果。"

語音時長01:09''

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新生兒足跟血，在我們國家主要是篩查兩種疾?。阂环N是苯丙酮尿癥，一種是先天性甲狀腺功能減低癥，也就是俗稱的呆小癥。足跟血的檢查很有必要，主要是為了篩查可以引起小兒智力障礙的先天性疾病。甲狀腺功能減低癥，是由于甲狀腺激素的缺乏而引起的疾病，起初癥狀并不明顯，也不典型，等到年齡增長時才會發(fā)現(xiàn)智力低下、身材矮小。如果新生兒在出生后，能夠早發(fā)現(xiàn)、早治療，小兒的發(fā)育是完全可以達到正常水平的。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常性疾病，起初癥狀也不典型，而在1歲左右才發(fā)現(xiàn)孩子智力低下，就錯過了治療的最佳時期。如果也可以及早的發(fā)現(xiàn)、及時的治療，孩子也可以完全發(fā)育為正常人。

語音時長01:48''

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新生兒足跟血采血目的主要是為檢查常見遺傳代謝性疾病，比如苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥等，...

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"新生兒采足跟血篩查的主要項目有新生兒先天性的甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和半乳糖血癥，因為這些疾病都是可防、可治，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，在新生兒期后不會留下嚴重的后遺癥，生長發(fā)育可以達到和正常同齡兒相似，尤其是先天性的甲狀腺功能低下癥，如果在新生兒生后三個月才開始發(fā)現(xiàn)進行治療，對新生兒期后的智能發(fā)育是有影響，可能會造成智力發(fā)育落后。如果在生后一歲才開始進行治療，此時就會影響嬰兒的生存期。苯丙酮尿癥都可以采取特殊的飲食治療，不影響新生兒在以后嬰兒期或幼兒期的智能發(fā)育。"

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新生兒出生以后72小時內(nèi)，往往醫(yī)院里才通過新生兒的足弓血，篩查一些先天代謝方面的缺陷。主要是通過篩查這五項，包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海型貧血，其中的甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥是必須要做的?，F(xiàn)在目前常規(guī)就進行檢查，從中發(fā)現(xiàn)孩子有沒有先天性的疾病，一般新生兒足跟血，是篩查這些疾病的同時可以發(fā)現(xiàn)它早期有沒有癥狀。常規(guī)六個月齡如果要出現(xiàn)固定的臨床癥狀，并且會日益加重，表示已經(jīng)進入到晚期了，繼續(xù)治療會比較難，治愈力也比較低，所以一般都采取早期檢查、早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的措施。

語音時長01:40''

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足跟血篩查結(jié)果怎么看？足跟血篩查結(jié)果如果為陽性，則懷疑相關(guān)的疾病需要復(fù)查，還得再次采血復(fù)查。如果化驗報告為陰性，就不需要采血。一般足跟血采血的時間是在孩子出生后的2-7天之內(nèi)，如果孩子是早產(chǎn)兒最遲也不要超過出生后的30天。采取足跟血主要是檢查有沒有先天性的甲狀腺功能低下，或者是苯丙酮尿癥，因為這兩個病早期不容易發(fā)現(xiàn)。如果通過足跟血篩查出了兩種疾病，可以有效地防止孩子日后出現(xiàn)的并發(fā)癥，可以減輕孩子智力低下。這個病可以早發(fā)現(xiàn)、早治療，最后可以達到治愈的目的，緩解后遺癥的發(fā)生。

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周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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足跟血篩查什么疾病

"足跟血篩查是篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下，以及耳聾基因的。寶寶出生以后滿三天，足量喂養(yǎng)之后，需要采足跟血滴入血片，然后送上級單位檢查，能夠早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下，以及有耳聾基因的孩子。如果是甲狀腺功能低下的寶寶，在懷孕的時候胎兒可以表現(xiàn)為胎動少、過期產(chǎn)，出生的時候眼線面部臃腫，皮膚粗糙生理性黃疸延遲、嗜睡、吸吮力差等。另外會影響孩子的身材發(fā)育，以及智力發(fā)育。所以要早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療，能夠改善孩子的預(yù)后。苯丙酮尿癥可以表現(xiàn)為智力落后，頭發(fā)由黑變黃，另外有智力落后。臨床要早期發(fā)現(xiàn)此疾病，早診斷、早治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，所以足跟血的篩查是極其重要的。"

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張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

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"足跟血篩查多久出結(jié)果在不同的醫(yī)院出結(jié)果的時間不固定，一般大多數(shù)都是在生后2-4周能夠出結(jié)果。足跟血篩查的主要是看新生兒是否有一些先天性的疾病，比如是否有先天性的甲狀腺功能低下，或者先天的苯丙酮尿癥，還有一些地區(qū)也會把腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，納入到足跟血篩查的范圍。因為這些先天性疾病都需要及早發(fā)現(xiàn)，及早進行治療。如果不及時治療，可能會造成寶寶智力嚴重低下的程度，所以把它列入新生兒足跟血篩查疾病范疇之內(nèi)。"

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新生兒足底血篩查的是先天性的甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥。由于這些先天性的疾病在早期發(fā)現(xiàn)可以治療，而且治療后的智能能夠達到正常同齡兒的水平，所以一般新生兒在出生后72h開奶后就開始進行這些疾病的篩查。如先天性的甲狀腺功能減低癥，在早期確診以后可以給予優(yōu)甲樂治療，如果三月之后確診開始治療則會影響小孩的智能發(fā)育。如果是一歲以后開始治療，大部分小孩基本上都不能存活，所以這些疾病的早期篩查和治療是非常重要的。

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"目前，國內(nèi)多數(shù)醫(yī)院做的新生兒篩查，是先天性的甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥和聽力篩查。做新生兒篩查的目的，主要是在孩子沒有出現(xiàn)明顯癥狀之前，就篩查出疾病，給予及時處理，以防止對孩子的損傷。比如苯丙酮尿癥，篩查出來之后，可以給孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，來代替普通的奶粉或者母乳，這樣就可以減輕苯丙氨酸在大腦內(nèi)堆積，造成對大腦的損傷。因為苯丙酮尿癥，一般生后數(shù)月才會表現(xiàn)出臨床癥狀，比如皮膚的顏色比較淡或者智力比較低下，如果能夠及時發(fā)現(xiàn)，就可以及早處理。另外，先天性甲狀腺功能減低癥是因為甲狀腺功能減低，而引起的有可能會出現(xiàn)呆小癥的疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)，可以給孩子服用甲狀腺素片，就可以減輕對孩子的損傷。有的孩子甚至經(jīng)過治療之后，不影響正常的生長和體格以及智力發(fā)育。另外，聽力篩查，如果能夠及早處理，也可以減輕以后的語言發(fā)展損傷等。"

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"新生兒采足跟血主要是為了篩查遺傳代謝性疾病，以及內(nèi)分泌疾病，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等。這些疾病會對孩子的神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、內(nèi)分泌、生長發(fā)育等產(chǎn)生嚴重的影響，使孩子出現(xiàn)智力低下、肝功能損害、生長發(fā)育遲緩等，不僅影響孩子的生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、生活等，同時還會給家庭以及社會帶來沉重的負擔(dān)。所以，對新生兒進行足跟血檢查，可以早期對這些疾病進行診斷，并早期治療，避免對孩子的重要器官，如大腦、肝臟等，造成不可逆的嚴重的損害。"

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