通過四維彩超判斷唐氏綜合征，時間相對比較晚，唐氏兒一般主要是通過懷孕早期，在妊娠12周，也就是11-13周+6，進行超聲下的NT檢測，也就是胎兒頸后透明層的厚度，初步判斷，是否有唐氏綜合征的可能性。
此外，在懷孕16-18周，對于預產期年齡在35周歲以內的孕婦，通過抽取孕婦的外周血，檢測血清生化學指標、游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，進行唐氏綜合征的篩查。
之后下一步對于高齡的女性、35周歲以上的女性，還可以進行羊水穿刺、染色體核型分析，以及母體外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創(chuàng)DNA，來判斷是否有唐氏綜合征。
一般在22-23周的時候，會常規(guī)進行一次胎兒各個器官系統(tǒng)的大畸形篩查，這個檢查一般使用二維超聲即可。四維超聲是一個動態(tài)檢查，并不是主要用于篩查畸形。
22-23周，如果發(fā)現有嚴重的心血管方面的畸形，或者其他系統(tǒng)的畸形，下一步也要進行染色體檢查。
