對于唐氏篩查有一項高風(fēng)險，需要做進一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷主要是進行羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的一個金標(biāo)準(zhǔn)。但是有些孕婦如果不能做羊水穿刺或者有羊水穿刺的禁忌癥，或者如果孕婦擔(dān)心由于羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)、感染出血的風(fēng)險，不愿意做羊水穿刺，也可以選擇母體外周血的胎兒游離DNA的檢測，也就是所謂的無創(chuàng)DNA。這個檢測目前也可以達(dá)到比較高的精確度，雖然不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析，但是也可以達(dá)到精確的篩查目的。
唐氏篩查指的是在16-18周的時候，對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，常規(guī)的都要進行血清生化指標(biāo)的染色體異常篩查，主要就包括唐氏綜合征，也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢測的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，任何一項指標(biāo)如果超出正常值范圍就會診斷為高風(fēng)險，對于這一部分高風(fēng)險的孕婦就需要進行下一步的產(chǎn)前診斷，來及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的異常，并且予以阻斷。
