叢狀神經(jīng)纖維瘤屬于神經(jīng)纖維瘤病患者的常見腫瘤，可在某一條或多條周圍神經(jīng)處分布，進而形成多發(fā)腫瘤。若腫瘤位于體表部位，患者可以觀察到體表區(qū)域的相應范圍內(nèi)，出現(xiàn)多發(fā)、大小不一的球形腫物，且觸摸時質(zhì)地較韌、可發(fā)生移動、邊界較清晰。同時患者在局部可伴有相應程度的色素沉著，如多發(fā)性咖啡斑，可在雙側腋窩、雙側腹股溝區(qū)發(fā)生。
如果患者出現(xiàn)上述癥狀，需要高度懷疑叢狀神經(jīng)纖維瘤的可能性。同時叢狀神經(jīng)纖維瘤的患者，能夠在顱內(nèi)和椎管內(nèi)觀察到多發(fā)神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤等一系列腫瘤。上述病變的形成，主要是由于基因發(fā)生突變，尤其是叢狀神經(jīng)纖維瘤1型和2型的基因突變，導致患者出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)。
