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    什么是唐寶寶

    2023-03-23 10:44播放 :

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    唐寶寶通常指唐氏綜合征的患兒,這些患兒是染色體異常造成。通常人染色體是23對(duì),每對(duì)染色體是兩條,而唐寶寶的染色體18三體,或者21三體有三條,此種表現(xiàn)就是染色體異常。

    患兒生出來(lái)以后智力低下,而且免疫力非常低下,通常合并有嚴(yán)重、復(fù)雜的心臟病,且其面容特殊,鼻梁非常矮。唐氏兒以后的發(fā)育非常困難,智力發(fā)育和身體的發(fā)育,都遠(yuǎn)不能達(dá)到同齡人的指標(biāo)。所以唐氏兒是染色體的缺陷,而且出生以后沒(méi)有任何的治療方法,對(duì)家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。

    所以在懷孕期間,特別是在孕早期,要篩查胎兒染色體有沒(méi)有異常,如果出現(xiàn)胎兒染色體的異常,要做羊水穿刺以確診。如果已經(jīng)確診胎兒是唐寶寶,建議終止妊娠。因?yàn)榇祟惡⒆右坏┏錾?,?duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān),而且目前醫(yī)學(xué)無(wú)法進(jìn)行治療。

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    什么是唐氏寶寶

    "唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見(jiàn)的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800,占小兒染色體疾病的70%-80%,男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加,臨床表現(xiàn)為特殊的面容,如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多,頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等,常呈嗜睡狀,喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下,隨著年齡增大逐漸明顯,智商比較低。另外,體格發(fā)育落后,如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等,骨齡落后于實(shí)際年齡,也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形,如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間,孕婦要進(jìn)行唐氏篩查,分為兩個(gè)時(shí)期,早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行,而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/05/11收聽(tīng)(60752)

    幾個(gè)月能看出唐氏寶寶

    "懷孕早期為孕11-14周之間,可通過(guò)早期超聲系統(tǒng)查看胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度,或早期唐篩來(lái)判斷是否為唐氏寶寶。唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱,通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。除了早期篩查以外,中期唐篩會(huì)相對(duì)明顯一些,一般做三項(xiàng)生化指標(biāo)檢測(cè),檢查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值的高和低。如果是高風(fēng)險(xiǎn),需要做羊水穿刺,檢測(cè)染色體核型,可以判斷寶寶是否為21-三體綜合征。后期也可以做胎兒大排畸超聲檢查,即20-24周之間,可以發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形或者胎兒其他異常情況,觀察唐氏寶寶的身體結(jié)構(gòu)異常情況。首診產(chǎn)前檢查時(shí),一定要向醫(yī)生提供詳細(xì)的家族史和孕產(chǎn)史,可以盡早識(shí)別和甄別一些遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。建議孕婦按照規(guī)定的時(shí)間定期到醫(yī)院做檢查,懷期盡量放松心情,不要過(guò)度緊張,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢,醫(yī)生會(huì)給予最專業(yè)的處理。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

    黃鳳華武漢大學(xué)中南醫(yī)院

    2020/05/26收聽(tīng)(25120)

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