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毛瀅
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

21三體高風(fēng)險(xiǎn)的原因

2023-06-08 10:19播放 :

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21三體高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胚胎可能有發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，21三體綜合征一般是在懷孕16-18周進(jìn)行抽血，檢測(cè)血清中的生化指標(biāo)，來(lái)進(jìn)行篩查的。

當(dāng)然，在早孕期間12周左右也可以通過(guò)超聲測(cè)量NT，也就是胎兒頸后透明層的厚度來(lái)進(jìn)行初步篩查，在16-18周進(jìn)行唐氏篩查抽血以后，如果檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的，就說(shuō)明胎兒有可能發(fā)生染色體異常。

這種情況有可能是由于基因突變引起的，也可能是由于遺傳因素，一旦發(fā)生高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析。

如果孕婦有染色體檢測(cè)，羊水穿刺禁忌證的話，也可以進(jìn)行母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)DNA可以更精確的篩查胎兒染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群，其實(shí)也不用太擔(dān)心，因?yàn)橹挥?%左右的胎兒是真正出現(xiàn)染色體異常的，而其他的高風(fēng)險(xiǎn)人群大多數(shù)檢查結(jié)果都正常。

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什么是21三體高風(fēng)險(xiǎn)

"21三體是染色體中多了一條21常染色體，是臨床常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的綜合征。主要的高風(fēng)險(xiǎn)有胎兒時(shí)期出現(xiàn)流產(chǎn)，如果是男性，在出生以后可以是先天性愚型。如果生長(zhǎng)至成年婚育期，由于睪丸發(fā)育較差，可以導(dǎo)致無(wú)精子癥和重度少精子癥而致不育。如果性腺功能減退，可以導(dǎo)致促性腺激素失常，出現(xiàn)促性腺激素升高，血漿睪酮水平下降，導(dǎo)致思維能力下降、智力水平下降、乏力、性欲低下、早泄、勃起障礙等。預(yù)防21三體綜合征需要做試管嬰兒，用三代試管予以預(yù)防。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:35''

張明河│延邊大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

2018/09/26收聽(29064)

導(dǎo)致21三體高風(fēng)險(xiǎn)原因

"導(dǎo)致21三體高風(fēng)險(xiǎn)原因是母親高齡，還有異位和嵌頓三種類型。這三種類型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期，21號(hào)染色體不分離。首先，主要是母親高齡，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。其次，父母正常二倍體，屢生21三體的家族中研究發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在和21三體，細(xì)胞系以母源21號(hào)三體，單親二倍體也是發(fā)生21三體的原因。另外，還有異位型，可由父母之一為21三體，平行異位攜帶著遺傳而來(lái)的，主要還有發(fā)現(xiàn)母親的年齡增高而發(fā)生率而增高。國(guó)外有些報(bào)道新生兒正常的發(fā)病率為0.7%-2%，母齡在35歲的時(shí)候新生兒發(fā)生率可高達(dá)1\/300，40歲時(shí)可達(dá)1%，45歲可高達(dá)1\/50-1\/20。所以高齡產(chǎn)婦是造成21三體綜合征的主要的原因，重要的原因是因?yàn)槁炎拥睦匣l(fā)生不分離造成。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:47''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/10/09收聽(38242)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)原因

"唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，出現(xiàn)這樣的篩查結(jié)果的原因主要為：一、胎兒確實(shí)患有21三體綜合征，所以會(huì)出現(xiàn)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)。二、可能是受到了外在因素干擾所造成的，如孕婦的年齡過(guò)大、卵巢功能不好、排出的卵子質(zhì)量有問(wèn)題；進(jìn)行唐氏篩查之前的三天以內(nèi)孕婦吸煙、飲酒、熬夜等不良因素干擾；唐氏篩查的時(shí)候孕婦正處于感冒期間，或者患有其他疾病；進(jìn)行唐氏篩查時(shí)，孕婦所提供的實(shí)際年齡、孕周、體重等指標(biāo)不準(zhǔn)確；進(jìn)行唐氏篩查時(shí)所就診醫(yī)院的技術(shù)水平及醫(yī)療設(shè)備條件受限，影響了檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/08/15收聽(94044)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么檢驗(yàn)

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)引起的原因最主要的要看是選擇的普通唐氏篩查，還是進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)DNA，甚至是進(jìn)行了羊水穿刺直接檢查胎兒的染色體，如果從單純的唐氏綜合征的篩查檢查來(lái)看，由于它是將母體血液進(jìn)行相應(yīng)的指標(biāo)測(cè)定，根據(jù)這些結(jié)果的測(cè)算對(duì)比相應(yīng)的大數(shù)據(jù)庫(kù)里相同的年齡、相同的孕周，婦女的數(shù)值進(jìn)行綜合性判斷，因此如果進(jìn)行普通的唐氏篩查，對(duì)于唐氏綜合征也就是21三體的高危風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)可能準(zhǔn)確性并不會(huì)特別高，在這種情況下建議進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷。下一步的產(chǎn)前診斷一般有兩種方式：一、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)從母體血液中抽取血液進(jìn)行胎兒染色體分離和鑒定，這樣的一種無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，對(duì)21三體綜合征的敏感性和準(zhǔn)確性能夠達(dá)到將近99%，如果經(jīng)過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)仍為21三體的高風(fēng)險(xiǎn)，則意味著胎兒患病的比例會(huì)大大的增加；二、在無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)基礎(chǔ)之上，需要進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷，也就是確認(rèn)進(jìn)行羊水的穿刺，從羊水里面培養(yǎng)胎兒的染色體，最終達(dá)到明確診斷的目的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:55''

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2020/04/21收聽(44544)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么回事

一般在妊娠16-18周要進(jìn)行唐氏綜合征的血清生化學(xué)的篩查，主要檢測(cè)的是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形，檢測(cè)的指標(biāo)是游離紫杉醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素，任何一項(xiàng)指標(biāo)超過(guò)正常范圍都診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的情況，一般要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是做胎兒染色體異常的進(jìn)一步診斷。目前產(chǎn)前診斷唯一的金標(biāo)準(zhǔn)就是羊水穿刺染色體核型分析，通過(guò)抽取孕婦的羊水進(jìn)行胎兒染色體的檢測(cè)。如果有羊水穿刺的禁忌癥，可以采取母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，也就是常說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA，也可以進(jìn)一步進(jìn)行21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)篩查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/29收聽(20248)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意思是唐氏綜合征的發(fā)生幾率是很高的，代表孩子出生是唐氏綜合征病兒的可能性比較大，屬于需要進(jìn)一步檢查排除的情況。如果胎兒出生后確診唐氏綜合征，后果是非常嚴(yán)重的，會(huì)造成家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。唐氏篩查的數(shù)值是高風(fēng)險(xiǎn)的需要進(jìn)行羊水穿刺檢查確定，進(jìn)行羊水穿刺檢查也是有一定風(fēng)險(xiǎn)的，但整體是利大于弊。如果實(shí)在不愿意接受羊水穿刺檢查，可以先考慮進(jìn)行無(wú)創(chuàng)性的基因篩查，相對(duì)是比較安全的檢查，可以進(jìn)一步判斷風(fēng)險(xiǎn)大小。如果還存在風(fēng)險(xiǎn)比較大，不能排除，需要進(jìn)一步檢查羊水穿刺檢查，這個(gè)是確診的唯一辦法，確診之后決定進(jìn)一步的處理措施。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2019/06/06收聽(76076)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)人群包括女性生育年齡大于35歲，特別是大于40歲者；夫妻雙方或一方有染色體異常的；曾經(jīng)生育過(guò)染色體異常胎兒的；有習(xí)慣性流產(chǎn)史、不明原因死胎史的孕婦。21三體又稱唐氏綜合征、先天愚型，出生的嬰兒智力低下，無(wú)法治愈，通常給家庭及社會(huì)經(jīng)濟(jì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。有高危因素的孕婦在懷孕18-22周時(shí)，應(yīng)當(dāng)做羊膜腔穿刺，抽取羊水做染色體檢查，以判斷胎兒有無(wú)染色體的異常情況。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

鄒娜│九江市婦幼保健院

2019/04/09收聽(94568)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)是指什么

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)是指寶寶發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，也就是發(fā)生唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。21三體綜合征也叫做唐氏綜合征，是一種比較常見的由于染色體異常造成的遺傳性疾病，大多數(shù)21三體綜合征的患兒會(huì)伴有智力低下、特殊面容，同時(shí)還會(huì)伴有其他臟器的發(fā)育畸形，寶寶出生之后不僅會(huì)對(duì)家庭造成沉重的負(fù)擔(dān)，而且其生存質(zhì)量也會(huì)明顯下降。目前在妊娠期間會(huì)進(jìn)行21三體綜合征篩查，也就是唐氏綜合征的篩查，如果媽媽化驗(yàn)的結(jié)果顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，將來(lái)生出唐氏綜合征寶寶的幾率要比其他正常寶寶明顯增高，需要咨詢專業(yè)的婦產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，判斷需要正常生產(chǎn)，還是選擇人工流產(chǎn)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:46''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2021/07/27收聽(46804)

唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)的原因

" 唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)屬于遺傳基因方面的問(wèn)題，又稱先天性愚型。是由于常染色體畸變，導(dǎo)致出生缺陷性疾病。寶寶在出生后表現(xiàn)有智力障礙、體格發(fā)育落后，或有特殊面容多數(shù)伴發(fā)畸形。唐氏篩查應(yīng)是在懷孕12-16周，如果一旦確定是21三體綜合征，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。唐氏篩查，是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的甲型胎兒蛋白和人絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合年齡、孕周、藥物等因素影響綜合判斷。唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)如果確定后，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/07/27收聽(49662)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"一般在孕中期做生化唐氏篩查，抽媽媽的血，根據(jù)血AFP、HCG、雌三醇水平，間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，個(gè)別媽媽會(huì)提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn)的患者，不必過(guò)于慌張，大部分最終確診是正常的，只有一小部分異常。對(duì)于這樣的病人，首選羊水穿刺檢查，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為確診胎兒染色體異常的檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/10/08收聽(27550)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)要緊嗎

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)一定要認(rèn)真的處理，這是很要緊的事情。21三體高風(fēng)險(xiǎn)一定要認(rèn)真對(duì)待，要及時(shí)的處理潛在的風(fēng)險(xiǎn)因素。如果是做的唐氏篩查，它的準(zhǔn)確度只有60%左右，它只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，而非標(biāo)準(zhǔn)的診斷，也就是說(shuō)如果21三體做的是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，只是表示胎兒患唐氏綜合征的幾率高，并不代表胎兒已經(jīng)診斷為唐氏綜合征，要進(jìn)一步做羊水穿刺來(lái)明確診斷。唐氏篩查只是一種產(chǎn)前診斷的方法，是篩查而不是確診。如果是無(wú)創(chuàng)DNA的21三體高風(fēng)險(xiǎn)，它的準(zhǔn)確度有95%-99%左右，一定要聽取醫(yī)生的建議去做羊水穿刺，以排除胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的診斷準(zhǔn)確率是非常高的，所以21三體高風(fēng)險(xiǎn)一定要認(rèn)真的處理，這是很要緊的事情。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:41''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/03/27收聽(72018)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

21三體綜合征又叫做唐氏綜合癥或者先天愚型，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征患者的21對(duì)染色體比正常人多了一條，是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清指標(biāo)。結(jié)合孕婦的年齡、孕周、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型的糖尿病等臨床信息，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出胎兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。主要篩查的疾病是21三體、18三體和開放性神經(jīng)管畸形，不同醫(yī)院和機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)有所差別。如果21三體高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高于正常，需要做無(wú)創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺以明確診斷。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:39''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/04/28收聽(16852)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事

"唐氏篩查是指在妊娠16-18周抽取孕婦的外周血，對(duì)胎兒的染色體異常進(jìn)行的血清生化學(xué)檢測(cè)。如果唐氏篩查中21三體綜合征的檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒有21三體綜合征，也就是唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這種風(fēng)險(xiǎn)的比例一般是1%，就是100個(gè)陽(yáng)性胎兒中只有一個(gè)是確定的染色體異常，因此孕婦不要過(guò)于擔(dān)心。但是對(duì)于21三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，主要是羊水穿刺染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。但是對(duì)于有羊水穿刺禁忌癥的孕婦，可以采用母體外周血胎兒DNA檢測(cè)，就是無(wú)創(chuàng)DNA，這個(gè)檢測(cè)對(duì)于21三體綜合征的準(zhǔn)確率非常高。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/19收聽(36248)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)的人多嗎

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)的人不多，在妊娠16-18周的時(shí)候，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查，唐氏篩查主要檢測(cè)的疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，檢測(cè)的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素。通過(guò)外周血的血清生化學(xué)指標(biāo)檢測(cè)來(lái)判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，如果檢測(cè)的結(jié)果是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒有發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)的比例一般是在1:100也就是100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，可能有一個(gè)是真正有染色體異常的，因此比例并不是很高。但是如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，來(lái)明確判斷是否胎兒有染色體的異常。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:08''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/10/14收聽(80422)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"在妊娠16-18周，對(duì)于35歲以下的孕婦都要進(jìn)行唐氏綜合征篩查，篩查的目標(biāo)疾病是21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形，篩查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。如果檢查的結(jié)果較正常截?cái)嘀档姆秶呔驮\斷為高風(fēng)險(xiǎn)，如果出現(xiàn)21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的情況，建議要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷目前對(duì)于胎兒染色體異常唯一的診斷金標(biāo)準(zhǔn)，是羊水穿刺染色體核型分析，通過(guò)抽取孕婦的羊水進(jìn)行胎兒染色體的檢測(cè)，來(lái)判斷是否有21三體綜合征。但是有些女性有羊水穿刺的禁忌癥，可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA，也可以對(duì)21三體綜合征能有較為準(zhǔn)確的篩查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/10/06收聽(88804)

胎兒21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么

胎兒21三體高風(fēng)險(xiǎn)，指的是唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較高。唐氏綜合征是臨床較為常見的一種染色體異常，其臨床表現(xiàn)是出生的胎兒眼距較寬、頸后脂肪層較厚、鼻梁塌陷，這樣的孩子長(zhǎng)大以后會(huì)出現(xiàn)智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育較為遲緩，這是我們不愿見到的。在孕期可以進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，在妊娠12周的時(shí)候可以進(jìn)行超聲檢測(cè)NT，指的是胎兒頸后透明層厚度。如果胎兒頸后透明層增厚，就要考慮有染色體異常的發(fā)生。另外，在16周的時(shí)候可以進(jìn)行唐氏綜合征的血清學(xué)篩查，經(jīng)過(guò)抽血來(lái)判斷唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。除此之外，還可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)以及羊水穿刺染色體核型分析，都可以檢測(cè)導(dǎo)致21三體染色體的異常。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/08/19收聽(17630)

21三體高風(fēng)險(xiǎn)的人多嗎

"21三體高風(fēng)險(xiǎn)的人一般不多，只是極少數(shù)女性才會(huì)出現(xiàn)。一般在懷孕16-18周的時(shí)候，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查，唐氏篩查主要檢測(cè)的疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢驗(yàn)的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素，通過(guò)外周血血清學(xué)的指標(biāo)，來(lái)檢測(cè)判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查的結(jié)果是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，就說(shuō)明胎兒有發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)報(bào)告的數(shù)值，比如風(fēng)險(xiǎn)比值為1:100，也就是100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，可能有一個(gè)是真正的染色體異常，因此比例并不是很高。但是，如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，需要做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，來(lái)判斷胎兒有無(wú)染色體的異常。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:44''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/12/07收聽(12846)

唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)表現(xiàn)

"唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，是先天性的染色體異常引起的疾病。主要表現(xiàn)寶寶在出生后有特殊的面容，表現(xiàn)為眼瞼部距離近、生長(zhǎng)發(fā)育障礙或有多發(fā)性的畸形，有可能出現(xiàn)明顯的智力障礙，需要在懷孕期間做唐氏篩查，通過(guò)抽取孕婦血液中的甲型胎兒蛋白，根據(jù)孕婦的年齡和胎兒的月份、孕婦的體重，綜合判斷胎兒是否有遺傳基因方面的問(wèn)題。如果檢查有中等風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，要做無(wú)創(chuàng)DNA或抽羊水檢測(cè)，如果確定有問(wèn)題，胎兒最好不要保留。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/07/21收聽(36200)

無(wú)創(chuàng)21三體高風(fēng)險(xiǎn)孩子能要嗎

"如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查發(fā)現(xiàn)胎兒的21三體高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒發(fā)生畸形的風(fēng)險(xiǎn)比較大。但是無(wú)創(chuàng)檢查仍然是屬于篩查手段，雖然它的篩查準(zhǔn)確率比較高，但是如果確診還是需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。建議最好到遺傳咨詢科就診，進(jìn)行羊水穿刺檢查，如果經(jīng)羊水穿刺檢查證明胎兒仍然存在著畸形，建議將胎兒進(jìn)行引產(chǎn)。因?yàn)?1三體就是我們通常所說(shuō)的唐氏綜合征，也稱為先天愚型，即使存活下來(lái)的嬰兒也會(huì)有明顯的智力落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及各個(gè)方面多發(fā)的畸形，因此這一類的孩子建議大家最好不要。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

李林│河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院

2020/06/28收聽(95808)

唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn)還是比較常見的，對(duì)于這樣的病人一定要做羊水穿刺或者臍血穿刺來(lái)確定診斷。唐氏21三體篩查現(xiàn)在包括兩種，一種是血清生化篩查，通過(guò)媽媽血AFP、HCG、雌三醇水平來(lái)間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，另一種是胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，通過(guò)媽媽血中分離胎兒DNA成分來(lái)檢測(cè)胎兒DNA異常的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論哪一種檢測(cè)，一旦判斷為高風(fēng)險(xiǎn)就要做羊水穿刺或者臍血穿刺檢查，通過(guò)培養(yǎng)胎兒細(xì)胞直接觀察胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)確診是否有胎兒染色體異常。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:32''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/09/10收聽(69776)

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