引起唐篩不合格的原因，主要有染色體異常，也與高齡、藥物、輻射、噪音、病毒、環(huán)境污染、遺傳等有關(guān)系，唐篩是計(jì)算患病概率，并不是確診手段，也有一定假陽性概率出現(xiàn)。唐篩全稱是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查和診斷，建議在孕16-18周抽取孕婦血清，檢測(cè)血甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期的年齡、體重和采血時(shí)的真實(shí)孕周等，計(jì)算胎兒患21-三體、18-三體及先天性神經(jīng)管畸形的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩只能判斷風(fēng)險(xiǎn)概率，適合35周歲以下的單胎孕婦，＞35周歲屬于年齡高危，而且多胎也不適用。若唐篩異常，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺，明確胎兒有無染色體異常。
唐篩項(xiàng)目有三個(gè)：
1、21-三體唐氏綜合征，最常見的染色體異常引起的先天性疾病，多數(shù)胎兒在早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形；
2、18-三體綜合征，也叫愛德華綜合征，僅次于唐氏綜合征的染色體疾?。?/p>
3、神經(jīng)管畸形，主要指無腦兒、脊柱裂的畸形，嚴(yán)重的不能存活，輕微的影響健康。
