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胎兒染色體異常就是胎兒的染色體出了問題，染色體是基因的載體，人體細胞內(nèi)有23對染色體，其中22對是常染色體，1對是性染色體。

如果是常染色體出了問題如三體，患病個體會出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩、心臟結(jié)構(gòu)異常、特殊面容等一系列異常表現(xiàn)。如果是性染色體異常如X單體、47XXY等，患病個體性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育異常，不能正常生育。

染色體異常胎兒出生后，同樣會出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容、成年后不能生育等臨床表現(xiàn)。但也有一些染色體平衡易位及平衡倒位攜帶者，雖然染色體異常，但不會出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，可以像正常人一樣生活。

但這類人生育下一代時會出現(xiàn)流產(chǎn)或者是胚胎停止發(fā)育，或者是生育染色體異常的胎兒。所以這一類人在生育下一代時，需要產(chǎn)前診斷或者進行第三代試管嬰兒。