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李聰敏
主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

染色體有問(wèn)題能生育正常孩子嗎

2023-11-09 10:31播放 :

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部分染色體有問(wèn)題的個(gè)體，可以生育正常孩子。智力發(fā)育正常的個(gè)體染色體有問(wèn)題，應(yīng)該屬于染色體平衡易位或染色體平衡倒位，具體如下：

1、染色體平衡易位：理論上，染色體平衡易位的個(gè)體能產(chǎn)生18種配子，1種正常配子，1種染色體平衡易位攜帶者配子，其余16種為染色體部分缺失或部分重復(fù)的配子。染色體平衡易位攜帶者配子與正常人配子結(jié)合，生育的孩子沒(méi)有異常表型，所以染色體平衡易位攜帶者有2/18的概率生育表型正常的孩子；

2、染色體平衡倒位：理論上，染色體平衡倒位的個(gè)體可以產(chǎn)生4種配子，1種正常，1種染色體平衡倒位攜帶，2種染色體部分缺失或部分重復(fù)的配子。所以染色體平衡倒位的個(gè)體，理論上有2/4的概率生育表型正常的孩子。

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"其實(shí)我們都知道正常的男性，染色體是46XY，而女性46X（X），精子都是單倍體形式出現(xiàn)的，比如他是23X或23Y，這樣和女性的單倍體卵子23X結(jié)合以后，可以生男孩或者女孩。大多人認(rèn)為染色體正常的，是不是生殖功能正常的，其實(shí)是不然的。我們臨床有一種最常見(jiàn)疾病，占到我們無(wú)精癥的人群中10%左右，叫Y染（色）體微缺失的，和正常人是一模一樣的，可能有正常的胡須了，陰毛、睪丸體積都是正常的，但是作為患者表現(xiàn)為沒(méi)有精子，甚至精子很少，就是因?yàn)轶w內(nèi)有一個(gè)Y染（色）體上有一段區(qū)域叫AZF區(qū)域叫無(wú)精子區(qū)域，這個(gè)區(qū)域如果發(fā)生丟失，就能導(dǎo)致沒(méi)有精子或精子很少。這個(gè)區(qū)域我們臨床上也分為3種，分A、B和C，其中A和B缺失臨床上我們一般不建議治療的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是沒(méi)有精子的患者通過(guò)治療以后也可能有少量精子，這部分也可以通過(guò)試管嬰兒獲取自己的子代。還有臨床上，我們發(fā)現(xiàn)一些病人的染色體可能是外表正常，但是他的染色體是異常的，比如說(shuō)像克氏綜合征，他比正常的男性多一條X染色體，這個(gè)時(shí)候他表現(xiàn)為人長(zhǎng)得很高的，皮膚白白的，有點(diǎn)像女性化。這個(gè)時(shí)候我們做個(gè)染色體核型分析的時(shí)候發(fā)現(xiàn)他染色體是47XXY。這種男性臨床上一般也是沒(méi)有生育能力的。還有一種就是染色異常也比較常見(jiàn)，叫47XYY，我們叫超雄綜合征，染色體比男性多一條Y染色體，這種男性可能會(huì)具有一定的暴力傾向，但這部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)他是異常的，但也有部分他表現(xiàn)精子很少，甚至沒(méi)有精子。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:13''

朱曉斌│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

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"女性染色體異常并不是所有的異常都不能生育，有一些異?？梢酝ㄟ^(guò)試管嬰兒的方式解決，在進(jìn)行移植前對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，如果胚胎存在類似的問(wèn)題，就不建議考慮使用這樣的胚胎來(lái)懷孕。如果在所有胚胎當(dāng)中種植前可以篩出正常的胚胎，也是建議要懷孕生孩子。再就是很多人的胚胎異常并不僅僅是由于染色體異常，可能還存在基因組疾病、單基因遺傳疾病或者多基因遺傳疾病，甚至有的人可能僅僅是因?yàn)榫€粒體遺傳病還有體細(xì)胞遺傳病。這些都和遺傳物質(zhì)有關(guān)，但并不能在染色體大核型分析的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，所以即使沒(méi)有染色體核型異常，也不代表孩子就一定正常。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

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　　染色體異常能否生育，需根據(jù)夫妻雙方的具體情況分析，不能一概而論。如果是染色體隨體增加等染色體多態(tài)性，并不影響懷孕，可以正常要孩子，不會(huì)產(chǎn)生遺傳物質(zhì)的增加、...

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2023/12/07閱讀(79405)

染色體異常能要孩子嗎

"染色體的異常是否能夠要孩子，要根據(jù)患者染色體的異常的種類來(lái)決定。如果患者染色體的異常這種種類，它不會(huì)影響孩子生出來(lái)以后出現(xiàn)生存的障礙，是可以要孩子的。在懷孕之前和結(jié)婚之前，要到專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，孕婦媽媽需要進(jìn)行全面的染色體的檢查，確定染色體異常的種類，進(jìn)行遺傳咨詢。有些媽媽的染色體異?？梢圆恍枰鋈魏翁幚恚苯討言幸⒆?。有些懷孕的媽媽染色體異常，可能傳給子代的風(fēng)險(xiǎn)率是有多高，需要醫(yī)生計(jì)算。還有一些孕婦媽媽可以通過(guò)試管嬰兒，進(jìn)行植入前診斷，可以篩選出沒(méi)有染色體異常的正常的健康寶寶的受精卵，把它植入到媽媽體內(nèi)，這樣?jì)寢尵涂梢陨鲆粋€(gè)健康的寶寶。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

蘭瑞紅│海南省人民醫(yī)院

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染色體異常能要孩子嗎

"女性朋友怎么知道自己染色體有異常，可能是不是生過(guò)有染色體異常的孩子，或有異常的分娩、流產(chǎn)經(jīng)歷，如果有這些因素，一定要先搞清楚自己的染色體異常，是什么狀況的異常，異常會(huì)不會(huì)遺傳給后代。如果是伴有遺傳性疾病的染色體異常，生育后代還是有一定問(wèn)題的。所以有染色體異常的女性，一定要通過(guò)遺傳咨詢門(mén)診，做詳細(xì)的染色體的分型檢查，看染色體異常究竟是什么類型，會(huì)不會(huì)傳給下一代，是傳男孩還是傳女孩。經(jīng)過(guò)醫(yī)生分型，會(huì)給一個(gè)忠告，看能不能生自己健康的孩子。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

張建萍│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/12/10收聽(tīng)(20392)

染色體異常能要孩子嗎

染色體異常能不能生育要根據(jù)情況分析，染色體異常有數(shù)目異常，也有結(jié)構(gòu)異常，具體情況如下：

孫婷│三亞市婦幼保健院

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Y染色體微缺失，是導(dǎo)致男性不孕不育癥最為主要的原因之一?；加衁染色體微缺失的男性，一般都不能正常生育。這種疾病發(fā)生的原因，是由于男性的性染色體(Y染色體)上面存在一種特殊的因子，即無(wú)精子因子。會(huì)影響男性體內(nèi)睪丸中精子生成，同時(shí)也會(huì)影響已形成的精子發(fā)育和活力。使男性出現(xiàn)精液中精子量過(guò)少，或已形成的精子活力不足，從而導(dǎo)致不能正常生育。還有部分Y染色體微缺失的男性，雖然可使妻子懷孕，但由于其精子質(zhì)量不好，懷孕后胚胎發(fā)育異常，容易在懷孕早期流產(chǎn)。這一類型的患者，部分男性性功能正常而不能正常生育，可能部分男性性功能本身就存在異常。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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"心臟病患者能不能生孩子不可一概而論，要看是什么類型的心臟病以及心臟病的嚴(yán)重程度，輕微的心臟病不影響生育，嚴(yán)重的心臟病患者不能生育孩子。心臟病有心律失常性心臟病、冠心病、心肌病、先天性心臟病等，具體分析如下：1、心律失常性心臟病，如陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速、預(yù)激綜合征，手術(shù)后可以完全治愈，不會(huì)影響生育；如果是陣發(fā)性室速，術(shù)后患者要多恢復(fù)一段時(shí)間，確保室速不再發(fā)生，一年后才可懷孕；2、心肌病，患者在病情不穩(wěn)定或心衰情況下絕對(duì)不能懷孕；如果病情穩(wěn)定，心臟結(jié)構(gòu)完全正常，也就是心臟彩超完全正常，兩年后才可考慮懷孕；3、先天性心臟病，根據(jù)患者心臟病的嚴(yán)重程度，需要到心內(nèi)科聽(tīng)取醫(yī)師的建議。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:09''

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:39''

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"存在染色體異常治愈難度很大，是否能要孩子還需根據(jù)個(gè)人情況決定。但每位患者的遺傳基因不同，病情也會(huì)有輕有重，并不是所有染色體異常的女性都不能正常生育。但染色體異常在懷孕后容易出現(xiàn)畸形兒，在懷孕前最好進(jìn)行全方面的身體檢查。如果滿足受孕條件時(shí)再進(jìn)行備孕，備孕成功后也要定期進(jìn)行B超檢查、三維彩超檢查。染色體異常的女性也可進(jìn)行胚胎種植前的遺傳學(xué)診斷，把具有風(fēng)險(xiǎn)的胚胎排除，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植來(lái)生育健康的寶寶。染色體異常的女性流產(chǎn)率比較高，在懷孕后一定要注意保胎，不能做劇烈的運(yùn)動(dòng)。同時(shí)要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，多吃富含蛋白質(zhì)的食物，增強(qiáng)身體免疫力。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

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"夫妻染色體不合格不建議要孩子，因?yàn)榧词箲言辛艘矔?huì)容易發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)的可能，這樣會(huì)給夫妻雙方都帶來(lái)很大的心理負(fù)擔(dān)。如果特別想要孩子可以做三代的試管嬰兒，就是挑選夫妻雙方精子和卵子品質(zhì)優(yōu)良的結(jié)合受精，能夠避免流產(chǎn)和早產(chǎn)的發(fā)生，也能生出一個(gè)健康寶寶的可能性大，只是費(fèi)用會(huì)相對(duì)較高，建議一定要到專科的不孕不育醫(yī)院進(jìn)行治療，不要盲目治療，以免耽誤要孩子的最佳時(shí)機(jī)。懷孕后孕期要做好詳細(xì)的產(chǎn)前檢查，建議16-20周做羊水染色體檢查，如果一旦有異常情況要需及時(shí)終止妊娠，才能保證生出一個(gè)健康的寶寶。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

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