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    無(wú)創(chuàng)DNA能檢測(cè)出哪些畸形

    2023-12-25 18:44播放 :

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    無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)利用高通量測(cè)序技術(shù),對(duì)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行定量分析,即生物信息分析,最終可實(shí)現(xiàn)對(duì)胎兒的染色體非整倍體患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估,所以無(wú)創(chuàng)DNA是檢測(cè)胎兒的染色體非整倍體的技術(shù)。

    而胎兒的四肢或者是內(nèi)臟發(fā)育畸形,需要通過(guò)四維彩超進(jìn)行檢查。四維彩超檢查時(shí)間孕22-24周是四維大排畸,孕25-27周是胎兒心臟彩超檢查,孕28-32周是四維小排畸。

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    什么是無(wú)創(chuàng)DNA

    "無(wú)創(chuàng)DNA是目前重要的產(chǎn)前檢查手段,是指通過(guò)抽取孕婦的外周血提取胎兒DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析,即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率,對(duì)于胎兒是否患有先天性遺傳性疾病進(jìn)行判斷。無(wú)創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率高于唐氏篩查,但是仍然屬于篩查性質(zhì)的檢查,所以給出的結(jié)論是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比,可以得出低風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),那么說(shuō)明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較高,但是不能作為確診性的依據(jù),也不能根據(jù)無(wú)創(chuàng)的結(jié)果決定是不是保留胎兒。對(duì)于無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診,羊水穿刺是確診的手段,如果羊水穿刺確定胎兒沒(méi)有問(wèn)題,就可以保留。如果羊水穿刺確定胎兒存在染色體疾病,就只能放棄妊娠。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:41''

    周明芳首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

    2020/08/14收聽(61754)

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