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    無創(chuàng)沒問題需要做羊穿嗎

    2023-01-07 13:54播放 :

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    通常無需因?yàn)闊o創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn),而進(jìn)行有創(chuàng)操作,如羊水穿刺等。無創(chuàng)DNA檢測(cè)沒問題指無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn),需與患者解釋檢測(cè)報(bào)告,低風(fēng)險(xiǎn)不等于沒風(fēng)險(xiǎn),只不過意味部分疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較低。

    無創(chuàng)DNA檢測(cè)不可替代其它檢查,如B超等,所以患者還需結(jié)合超聲篩查,可做胎兒全身篩查,包括腦室等腦組織結(jié)構(gòu)發(fā)育,以及腎臟的輸尿管、腎盂,腸道等部位的超聲篩查,此外還有心臟篩查。若出現(xiàn)超聲篩查的異常表現(xiàn),稱為超聲軟指標(biāo),必要時(shí)需行羊水穿刺,如發(fā)生室間隔缺損或腦室輕度增寬等情況時(shí)。

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    無創(chuàng)dna與羊穿的區(qū)別

    "無創(chuàng)DNA通過采取孕婦外周血10mL,采用現(xiàn)代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,即21三體、18三體、13三體等風(fēng)險(xiǎn)率,其適用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超聲的引導(dǎo)下將一根長(zhǎng)針穿過孕婦子宮壁進(jìn)入羊水腔,抽取羊水進(jìn)行檢測(cè),其適用的孕周是16周至22周加6天。兩種方法各有優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn),無創(chuàng)DNA檢測(cè)方法簡(jiǎn)單,只需抽取靜脈血,檢出率也很高,能檢出99%。但是其檢測(cè)面窄,不能對(duì)全部染色體進(jìn)行篩查,目前僅針對(duì)21、18、13三體。對(duì)雙胎和嵌合體染色體異常無法檢測(cè),必要時(shí)需要進(jìn)行羊水穿刺,但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病,無創(chuàng)DNA仍然屬于篩查項(xiàng)目。羊水穿刺能夠一次檢測(cè)46條染色體,還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病的檢測(cè)。其準(zhǔn)確率高,是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn),是目前檢測(cè)范圍最廣、準(zhǔn)確率最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。但是其有一定的風(fēng)險(xiǎn),宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)。由于該項(xiàng)目有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn),所以這就是羊水穿刺的缺點(diǎn)。"

    語音時(shí)長(zhǎng)02:14''

    周明芳首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

    2020/06/04收聽(25584)

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