出現(xiàn)臨界風險時，按照產(chǎn)科的診療常規(guī)，通常必須進行無創(chuàng)DNA檢查。不進行無創(chuàng)DNA檢查，無法篩查出染色體發(fā)生異常的風險性。在孕中期，通過唐篩對21-三體、18-三體和脊柱裂進行篩查，這3項篩查叫做唐氏3項。
唐氏3項的結(jié)果如果顯示低危，則為正常，如果顯示高危，建議去進行羊水穿刺或相應的排畸B超，排除胎兒染色體、結(jié)構(gòu)、外形、內(nèi)臟發(fā)育異常的風險。如果唐氏3項中21-三體和18-三體回報臨界風險，即切割值到1000左右區(qū)間內(nèi)的風險。
雖然不屬于高風險，但是風險區(qū)間內(nèi)的患者，發(fā)生染色體異常的幾率，比完全低危的患者高出幾倍，因此通常采用無創(chuàng)DNA的方法進一步篩查。如果無創(chuàng)DNA顯示異常，再進行羊水穿刺，如果無創(chuàng)DNA顯示陰性，呈現(xiàn)低風險，則為異常。
