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孫桂省
副主任醫(yī)師

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)部

唐氏篩查是什么

2023-07-18 21:27播放 :

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視頻內(nèi)容

唐氏兒篩查主要是通過(guò)母親血液里的絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，還有游離的E3，根據(jù)病人的孕周、體重來(lái)計(jì)算出它的風(fēng)險(xiǎn)值，用來(lái)監(jiān)測(cè)小孩有沒(méi)有開(kāi)放性的神經(jīng)管畸形，有沒(méi)有21號(hào)染色體異常。但是這個(gè)檢出率僅有60%-70%，漏診率比較高一些，而且漏診率都發(fā)生在灰區(qū)。一般就是切割值應(yīng)該是在1:270，當(dāng)它在1:1000之內(nèi)的時(shí)候，就屬于灰區(qū)?；覅^(qū)常常漏診率比較高。如果要是處在灰區(qū)，應(yīng)該再進(jìn)一步檢查，可以做無(wú)創(chuàng)DNA或者是無(wú)創(chuàng)PLUS檢查都可以。

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唐氏篩查是什么意思

唐氏篩查是產(chǎn)前檢查重要的一項(xiàng)，檢查胎兒染色體畸形的方法。在妊娠13-16周抽靜脈血檢查血中的指...

肖群│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/07/16播放(92604)

唐氏篩查是什么

"唐氏篩查一般是在17周的時(shí)候去做，目的是為了篩查出21三體綜合征的胎兒、18三體以及神經(jīng)管缺陷的胎兒，目的是為了減少這種胎兒的出生，對(duì)國(guó)家及個(gè)人家庭造成的傷害。一般臨界風(fēng)險(xiǎn)是1000nmol\/L以下，高風(fēng)險(xiǎn)是270nmol\/L以下，如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，最好是做羊水穿刺；如果出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA查的只有這三對(duì)染色體，羊水穿刺查的是全部染色體。如果無(wú)創(chuàng)DNA有問(wèn)題，還需要再做羊水穿刺。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

邱琳琳│莆田市第一醫(yī)院

2018/10/27收聽(tīng)(55268)

唐氏篩查是什么意思

唐氏篩查主要是懷孕期間對(duì)唐氏兒的篩查，唐氏兒一般是先天性智力發(fā)育有問(wèn)題。唐氏兒出生之后，也就是先天性愚型。出生之后沒(méi)有治療的辦法，生存能力低下。所以懷孕期間唐氏篩查是很有必要的，大多都是21和18染色體有問(wèn)題。孕期定期檢查，注意休息避免熬夜勞累，如果唐氏篩查有問(wèn)題，并不代表胎兒一定是唐氏兒，需要進(jìn)一步羊水穿刺或者抽血化驗(yàn)無(wú)創(chuàng)DNA。畢竟唐氏篩查也會(huì)存在一些假陽(yáng)性。羊水穿刺檢查還是比較準(zhǔn)確的。年齡大于35歲以上，一般都不做唐氏篩查，直接做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:23''

胡春杰│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院

2019/03/22收聽(tīng)(35314)

唐氏篩查是什么

"唐氏篩查包括早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，早期唐氏篩查通過(guò)超聲測(cè)量寶寶頸項(xiàng)部透明層的厚度，推測(cè)寶寶是否有患唐氏綜合征、先天性心臟疾病等的風(fēng)險(xiǎn)。中期唐氏篩查者主要通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，化驗(yàn)孕婦靜脈血中甲型胎兒蛋白濃度、絨毛膜促進(jìn)腺激素和游離雌三醇的血清值，并根據(jù)孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行分析，推測(cè)胎兒是否有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。進(jìn)行中期唐氏篩查的時(shí)候，有可能因?yàn)橐恍┎涣家蛩氐母蓴_，而使篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性下降，孕婦需要注意在進(jìn)行唐氏篩查之前的三天以?xún)?nèi)，盡量按時(shí)休息，不要熬夜，保證充足睡眠，盡量遠(yuǎn)離吸煙的環(huán)境、盡量在空腹?fàn)顟B(tài)下就診。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/08/26收聽(tīng)(77986)

唐氏篩查是什么

"在妊娠16-18周的時(shí)候，35歲以下的女性都需要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合癥的篩查主要篩查目標(biāo)疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征、18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。檢測(cè)的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，檢測(cè)的流程就是在妊娠16-18周抽取孕婦的外周血進(jìn)行血清生化學(xué)的檢測(cè)就可以，檢測(cè)的結(jié)果要根據(jù)截?cái)嘀颠M(jìn)行判斷。如果超過(guò)正常值范圍，就診斷為高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷目前唯一的金標(biāo)準(zhǔn)就是羊水穿刺染色體核型分析。但是有些孕婦由于有羊水穿刺的禁忌證，還可以進(jìn)行母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:08''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/30收聽(tīng)(15562)

唐氏篩查是什么意思

"唐氏篩查的意思是指胎兒進(jìn)行唐氏綜合征的預(yù)測(cè)檢查，唐氏綜合征患兒會(huì)是先天愚型兒，所以不應(yīng)該分娩。在懷孕的過(guò)程當(dāng)中，可以通過(guò)檢查進(jìn)行唐氏綜合征的胎兒檢出，比如唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺等等，比較常用的是唐氏篩查，因?yàn)閮r(jià)格便宜，通過(guò)唐氏篩查篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷來(lái)進(jìn)行確診，明確是否懷了唐氏兒。如果懷了唐氏兒的情況下，需要盡早終止妊娠。但是對(duì)于唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也要做好定期的產(chǎn)檢。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:07''

蘆桂珍│廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院

2021/03/16收聽(tīng)(81750)

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是一種抽血的檢查，是查唐氏兒的，唐氏兒是所說(shuō)的“先天小傻子”，是21號(hào)染色體多一條，就會(huì)出生出“先天小傻子”，也就是唐氏兒。這種病在人群中是有概率的，大概800-1000里有一個(gè)。如果大家都同時(shí)懷孕的話(huà)，1000個(gè)孕婦里頭就有一個(gè)人懷的是唐氏兒。所以全世界各個(gè)國(guó)家都要篩，就是要把唐氏兒找出來(lái)，不讓他出生，因?yàn)槭恰跋忍煨∩底印保跃鸵Ｒ?guī)的做唐篩，要把這種孩子篩出來(lái)。產(chǎn)檢到15周以后就開(kāi)始做唐篩，空腹檢查。具體的會(huì)告訴孕婦高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦，低風(fēng)險(xiǎn)怎么產(chǎn)檢，這就是一個(gè)唐篩檢查，主要是查唐氏兒、查“先天小傻子”。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:35''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/06/27收聽(tīng)(81370)

唐氏篩查是什么，需要準(zhǔn)備什么

唐氏篩查是通過(guò)測(cè)定孕婦血清標(biāo)志物，比如妊娠相關(guān)蛋白A、游離β-HCG、甲胎蛋白等生化指標(biāo)，結(jié)合...

李聰敏│河南省人民醫(yī)院

2023/11/10播放(49711)

唐氏篩查是什么

"唐氏篩查一般分早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩是懷孕11-13周，中期唐篩是14-21周做檢查，通過(guò)唐氏篩查可以初步篩查是否有染色體方面的異常。唐氏篩查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題不大，絕大多數(shù)考慮是正常的可能性大。如果唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)要警惕需要進(jìn)一步檢查，一般提示顏色體有異?？赡苄源蟆＿M(jìn)一步檢查是做早期的DNA檢測(cè)或者是抽羊水做羊水穿刺檢查，通過(guò)這些檢查可以判斷是否有異常，根據(jù)檢查結(jié)果決定是否繼續(xù)妊娠，唐氏篩查出結(jié)果絕大多數(shù)3-7天之內(nèi)可以出報(bào)告。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

李慧慧│山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

2019/09/24收聽(tīng)(30426)

唐氏篩查是什么

"唐篩檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，判斷胎兒是否有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度。唐氏綜合征也就是先天性愚型。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)度比較高，應(yīng)該進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。一般34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐篩檢查，檢查是在懷孕15-20周之內(nèi)進(jìn)行，最好是在懷孕16-18周檢查。如果已經(jīng)超過(guò)34歲的高齡孕婦，家族中有唐氏患兒，之前已經(jīng)生過(guò)唐氏兒的女性，屬于高危險(xiǎn)的人，一般不需要再進(jìn)行唐篩檢查，直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:28''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2018/08/17收聽(tīng)(89036)

唐氏篩查是什么？

唐氏兒篩查主要是通過(guò)母親血液里的絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，還有游離的E3，根據(jù)病人的孕周、體重來(lái)計(jì)算出它的風(fēng)險(xiǎn)值，用來(lái)監(jiān)測(cè)小孩有沒(méi)有開(kāi)放性的神經(jīng)管畸形，有沒(méi)有21號(hào)染色體異常。但是這個(gè)檢出率僅有60%-70%，漏診率比較高一些，而且漏診率都發(fā)生在灰區(qū)。什么叫灰區(qū)呢？一般就是切割值應(yīng)該是在1:270，當(dāng)它在1:1000之內(nèi)的時(shí)候，就屬于灰區(qū)?；覅^(qū)常常是漏診率發(fā)生比較高的。如果要是處在灰區(qū)，應(yīng)該再進(jìn)一步檢查，可以做無(wú)創(chuàng)DNA或者是無(wú)創(chuàng)PLUS檢查都可以。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

孫桂省│中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

2017/07/10收聽(tīng)(92978)

唐氏篩查是什么

"唐氏篩查是胎兒染色體異常的生化學(xué)指標(biāo)，在妊娠16-18周的時(shí)候，35歲以下的女性可以進(jìn)行抽血來(lái)檢查唐氏綜合征。唐篩的檢查項(xiàng)目包括21三體綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。如果這三項(xiàng)生化學(xué)的化驗(yàn)指標(biāo)超過(guò)了正常范圍，也就是達(dá)到了高風(fēng)險(xiǎn)的標(biāo)準(zhǔn)，就要做進(jìn)一步的確認(rèn)檢查。確認(rèn)檢查首選羊水穿刺染色體核型分析，這種檢查是胎兒染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。如果考慮羊水穿刺是個(gè)有創(chuàng)傷性的檢查，擔(dān)心流產(chǎn)、出血和感染的風(fēng)險(xiǎn)，可以做母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也可以進(jìn)行染色體異常的進(jìn)一步篩查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:08''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/08/20收聽(tīng)(61318)

唐氏篩查是什么意思

所謂的唐氏篩查，可以將它認(rèn)為是為了篩查胎兒是否患有唐氏綜合征等一系列的染色體疾病。唐氏篩查可以...

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2023/09/12播放(38728)

懷孕唐氏篩查是什么

"唐氏篩查是唐氏綜合征，產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是產(chǎn)前必做的項(xiàng)目之一。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測(cè)，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢查方法。唐氏綜合征又稱(chēng)為先天愚型或者是21-三體綜合征，在人體的23對(duì)染色體中，21號(hào)染色體是比較短的一對(duì)，上面攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，即使出現(xiàn)異常，也不會(huì)造成致死的后果。所以懷有唐氏胎兒不一定會(huì)有什么異樣，未必會(huì)反復(fù)陰道出血。胎兒發(fā)育遲緩，往往能夠順利的出生，壽命也不會(huì)很短。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:35''

劉玉杰│朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

2018/08/16收聽(tīng)(56848)

孕婦唐氏篩查是什么

"孕婦唐氏篩查是篩查胎兒染色體異常和胎兒神經(jīng)管缺陷，一般是在孕中期就是16-20周進(jìn)行抽母體血檢查，胎兒的染色體異常篩查十八三體和二十一三體這兩種疾病，然后開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，也是唐篩項(xiàng)目之一，如果唐篩的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)一步做檢查，考慮是不是進(jìn)行羊水穿刺，還是無(wú)創(chuàng)DNA檢查，如果唐篩是低風(fēng)險(xiǎn)就不再建議進(jìn)一步檢查，因?yàn)樘坪Y是一個(gè)初級(jí)篩查檢出率是60~70%，如果是低風(fēng)險(xiǎn)或陰性的報(bào)告，也不能完全排除疾病的可能，所以孕婦的唐篩的報(bào)告結(jié)果是有低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)這兩種的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/19收聽(tīng)(56498)

唐氏篩查是什么以及需要的費(fèi)用

"做唐氏篩查大約300-500元，具體的收費(fèi)由于地區(qū)不一樣，醫(yī)院級(jí)別有差別，所以也不一樣。有些地區(qū)孕婦做唐氏篩查和四維彩超檢查屬于免費(fèi)的，和當(dāng)?shù)氐拿裾块T(mén)有關(guān)系，具體價(jià)格可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的收費(fèi)處。唐氏篩查屬于抽血檢查，根據(jù)檢查出的絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌激素的數(shù)值，可以計(jì)算18三體綜合征以及21三體綜合征以及神經(jīng)管畸形的患病概率，如果概率較高，也是臨床上的高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)值，需要進(jìn)一步做羊水穿刺、DNA檢查。提示低風(fēng)險(xiǎn)，表明胎兒的患病率低，也需要結(jié)合其他檢查進(jìn)行綜合評(píng)估，唐篩的準(zhǔn)確率在70%左右。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

孫歡歡│哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院

2019/06/27收聽(tīng)(85918)

生化唐氏篩查是什么

"生化唐氏篩查在孕中期進(jìn)行，通過(guò)抽孕婦血檢測(cè)AFP、HCG、雌三醇水平來(lái)間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，如果提示染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查確診。生化唐篩里的AFP，如果單項(xiàng)數(shù)值升高一般報(bào)告神經(jīng)管畸形高危，需要在孕中期B超篩查時(shí)特別仔細(xì)的檢查胎兒是否有神經(jīng)管畸形，如果沒(méi)有神經(jīng)管畸形就是正常的，如果有神經(jīng)管畸形給予相應(yīng)的處理。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/10/12收聽(tīng)(46672)

唐氏篩查高危是什么意思

"唐氏篩查高危，這說(shuō)明是胎兒有先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，出現(xiàn)這種情況，一種是基因遺傳，另一種情況是后天基因突變?；蜻z傳是父母有基因染色體方面的異常引發(fā)的這種現(xiàn)象，另一種情況是受精卵在形成的過(guò)程當(dāng)中，有可能受到心情、氣候、環(huán)境的改變導(dǎo)致基因突變引起的?；蛘呤窃谑芫研纬傻倪^(guò)程當(dāng)中受到某種輻射，或者是接觸到化學(xué)藥品刺激導(dǎo)致的。也有可能是在這期間受到病毒的感染導(dǎo)致基因突變，引起來(lái)的胎兒有異常的現(xiàn)象。這種情況在寶寶出生之后顯示唐氏兒的現(xiàn)象，胎兒在出生之后表現(xiàn)出智力障礙、智力低下這一類(lèi)的情況。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/18收聽(tīng)(23112)

懷孕唐氏篩查是什么

"唐氏篩查是在妊娠16-18周的時(shí)候，通過(guò)抽取孕婦的外周血，進(jìn)行胎兒染色體異常的血清學(xué)篩查。主要篩查的指標(biāo)包括21-三體、18-三體和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，這三種檢查項(xiàng)目如果篩查的結(jié)果在正常值范圍內(nèi)就稱(chēng)為唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，如果超出正常范圍就稱(chēng)為高風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺、染色體核型分析，通過(guò)抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體異常的目前唯一金標(biāo)準(zhǔn)。但是羊水穿刺是有一定的風(fēng)險(xiǎn)，有可能會(huì)造成感染、出血和流產(chǎn)，目前還有一種檢測(cè)可以代替羊水穿刺，就是母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，這種檢測(cè)也是非常準(zhǔn)確的，但是目前仍然不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析的準(zhǔn)確性。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:25''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/08/27收聽(tīng)(50038)

孕婦唐氏篩查是什么

孕婦唐氏篩查主要篩查唐氏綜合征，我國(guó)每年有＞3萬(wàn)的智障兒童出生，其中大部分屬于唐氏綜合征。唐氏...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/07/10播放(98466)

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