湖北省婦幼保健院
優(yōu)生遺傳科
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苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的一種疾病，主要原因是患者基因突變后，體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而不能正常代謝含苯丙氨酸類食物，導(dǎo)致體內(nèi)異常代謝產(chǎn)物蓄積，影響患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，對患者智力、生長發(fā)育造成嚴(yán)重的影響。
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苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝病，屬于氨基酸代謝異常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人體有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通過食物攝入到體內(nèi)，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羥化酶，還有其他輔酶的共同作用下來轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于體內(nèi)羥化酶或者輔酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能很好的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在體內(nèi)蓄積，然后從尿里排出來。孩子尿的味道會比較大，所以就叫苯丙酮尿癥。
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2020/04/06收聽(45412)
苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導(dǎo)致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內(nèi)缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸，就是蛋白質(zhì)當(dāng)中的一個氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，進(jìn)食了這種含有苯丙氨酸的食物，就會導(dǎo)致一些異常的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，這些異常的代謝產(chǎn)物蓄積就會影響到神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育、生長，這種孩子剛出生看上去很正常，跟一般的新生兒沒有什么差異，他的發(fā)育也很正常，但是會隨著時間，別的孩子在不斷的進(jìn)步，他會出現(xiàn)倒退的一個現(xiàn)象，可能慢慢的生長發(fā)育、智力發(fā)育越來越落后，所以這類的疾病如果不能有早期的診斷，早期的治療干預(yù)，對生長、智力發(fā)育會造成很嚴(yán)重的影響?，F(xiàn)在是通過新生兒疾病篩查來進(jìn)行這個病的早期診斷和治療，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一個足跟血，做一個實驗室的檢測，如果確診是一個苯丙酮尿癥的孩子，可以給他一些特殊的食物，飲食治療，這些食物當(dāng)中會把苯丙氨酸這個氨基酸去掉，沒有這些氨基酸的攝入，就不會在體內(nèi)產(chǎn)生異常的代謝的一些產(chǎn)物，就不會對身體發(fā)育、智力發(fā)育造成影響，所以通過心臟疾病篩查的早期檢測和治療，可以讓這些孩子和正常的孩子一樣，健康的發(fā)育，正常的成長。
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/06/20收聽(43542)
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 張金鳳│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
張金鳳│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院
2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨... 花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院 2023/05/28播放(57846)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨...
花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院
2023/05/28播放(57846)
"苯丙酮尿癥是一種臨床上比較常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑當(dāng)中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的蓄積，并且從尿中大量的排出。所以，它的臨床表現(xiàn)是不均一，有的比較輕，有的會更重一些，主要的臨床特征就是智力低下、精神神經(jīng)的癥狀，會出現(xiàn)濕疹、色素的脫失（就是皮膚比較白），以及出現(xiàn)鼠氣味。如果能夠得到早期的診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)會變的很輕，智力也可以基本上正常。所以，強調(diào)所有的孩子出生以后都要進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查。"
2020/05/04收聽(50520)
"苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時一般正常，一般在3-6個月時出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現(xiàn)嘔吐，易激惹，生長遲緩等現(xiàn)象，沒有經(jīng)過治療的患兒在4-9個月間開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤其明顯。約1\/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常在生后18個月以前出現(xiàn)，多見于有嚴(yán)重智力低下者。神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般不多見，可見腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常肢體的重復(fù)動作等等。常見精神行為異常，如興奮不安，多動、攻擊性行為等等。約90%的患兒在深厚皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1\/3的患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。"
陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/06/20收聽(17042)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，臨床表現(xiàn)不一。主要特征為,智力低下、精神神經(jīng)癥狀、色素脫失。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和鞏膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患兒容易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等，本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。"
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/06/27收聽(29050)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的儲積導(dǎo)致的疾病，臨床上表現(xiàn)有智力運動發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷，一般在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀，一歲時候癥狀比較明顯，神經(jīng)系統(tǒng)智力運動發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為的異常、興奮不安，有憂郁、多動、孤僻，可有癲癇小發(fā)作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以后，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。
2017/07/10收聽(48582)
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其... 周忠蜀│中日友好醫(yī)院 2023/01/11播放(69034)
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
周忠蜀│中日友好醫(yī)院
2023/01/11播放(69034)
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物... 黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/01/02播放(59280)
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物...
黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/01/02播放(59280)
"苯丙酮尿癥是一種少數(shù)的可以治療的遺傳代謝病，應(yīng)該早期診斷、早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為孩子的早期癥狀不是很典型，必須借助實驗室檢查才能在孩子的早期或者是胎兒期發(fā)現(xiàn)。第一、新生兒期的篩查。一般新生兒出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血篩查是一個方面。第二、尿三氯化鐵試驗。對于較大的嬰兒的篩查，可以將三氯化鐵滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸濃度較高，則立即出現(xiàn)綠色的陽性反應(yīng)，這個試驗特異性比較差。第三、主要診斷是血PA和酪氨酸生化定量測定，凡是篩查陽性的孩子都要經(jīng)過血PA和酪氨酸生化定量測定，這是確診的實驗室檢查。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/04/14收聽(29806)
一旦診斷苯丙酮尿癥后應(yīng)該怎樣治療呢？非常強調(diào)的是一定要盡早開始，開始治療的越早，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)，也就是對智力的影響越小的。目前來講，治療主要是飲食治療，因為體內(nèi)需要苯丙氨酸，如果完全沒有苯丙氨酸也會影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。但是苯丙酮尿癥的孩子缺苯丙氨酸的代謝的酶，所以在小嬰兒時期建議給予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加輔食時建議多喂淀粉、水果、蔬菜，給予低蛋白的飲食，使孩子的疾病癥狀得到明顯控制。
2020/04/08收聽(65856)
"苯丙酮尿癥是少數(shù)可以治療的遺傳代謝病之一，這個病要早期診斷、早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不可逆的損傷。因為這個病在早期癥狀不典型，所以必須介入實驗室檢查才能在宮內(nèi)或新生兒中早期確診，具體如下：1、新生兒期篩查一般寶寶在生后2-3天后可以采取足跟血做檢查，這是早期篩查；2、尿三氯化鐵試驗，用于較大嬰兒的篩查，是可將三氯化鐵滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸濃度增高，則立現(xiàn)出現(xiàn)綠色反應(yīng)為陽性，這個特異性比較差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡篩查陽性的患兒都要經(jīng)過此項檢查才能確診。"
2020/04/01收聽(59332)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過新生兒期的篩查以及尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析、尿液有機酸分析、酶學(xué)檢查等可以確定診斷。一旦確定得了苯丙酮尿癥要積極的治療，主要是飲食療法，可以低苯丙氨酸飲食，治療過程中要注意保養(yǎng)，給孩子創(chuàng)造溫馨、舒適、溫暖、安靜的睡眠環(huán)境，注意控制室內(nèi)的溫濕度適宜。預(yù)防方面主要是要避免近親結(jié)婚，開展新生兒篩查，盡量早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。"
司振陽│南京市中醫(yī)院
2019/05/27收聽(32658)
"苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳病，是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸、細(xì)菌從尿中大量排出而得名，本病的表現(xiàn)在出生的時候都正常，生后數(shù)月可以出現(xiàn)明顯的嘔吐、易激惹、生長遲緩等表現(xiàn)，一歲的時候癥狀比較明顯。從以下三個方面來講表現(xiàn)：第一、神經(jīng)系統(tǒng)，以智能發(fā)育落后為主，可以有精神行為的異常，比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數(shù)孩子可以出現(xiàn)肌張力增高，約1\/4的孩子有癲癇發(fā)作，常在生后18個月以前出現(xiàn)，多伴有嚴(yán)重的智力低下，80%的孩子有腦電圖的異常。第二、有明顯的外貌，孩子在出生后數(shù)月因為黑色素合成不足，毛發(fā)皮膚和虹膜色澤變淺，約1\/3的孩子皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。第三、其它的癥狀，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。"
2020/05/01收聽(26318)
"苯丙酮尿癥的診斷一方面要結(jié)合臨床表現(xiàn)，比如像生長發(fā)育遲緩，精神、神經(jīng)癥狀，皮膚毛發(fā)的損害，也需要進(jìn)行各項檢。其中主要是新生兒的篩查，是我們國家需要強制進(jìn)行。新生兒喂奶三天以后，采集足跟末梢血吸收在再生的厚濾紙上，晾干以后郵寄到篩查中心，采用特殊的方法測定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol\/L相當(dāng)于大于4mg\/dL，也就是兩倍于正常的參考值，應(yīng)該進(jìn)一步的復(fù)查并且采靜脈血定量的測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸的濃度波動在0.06-0.18mmol\/L，相當(dāng)于波動在1-3mg\/dL。但是患兒血漿苯丙氨酸可以高達(dá)1.2mmol\/L，相當(dāng)于大于20mg\/dL以上，同時血中標(biāo)本酪氨酸正?；蛘呤巧缘?，我們需要結(jié)合像尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸的分析、尿液有機酸分析，也需要進(jìn)行酶學(xué)的檢查以及DNA的檢查，還有其他輔助的檢查，包括腦電圖，甚至X線檢查。"
胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/11/03收聽(65206)
苯丙酮尿癥的患兒出生時表現(xiàn)正常，到6個月時逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征，包括：1、神... 周忠蜀│中日友好醫(yī)院 2023/03/12播放(95288)
苯丙酮尿癥的患兒出生時表現(xiàn)正常，到6個月時逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征，包括：
1、神...
2023/03/12播放(95288)
"苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。治療上主要是減少苯丙氨酸的攝入。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高，嬰兒給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白飲食為主。每日苯丙氨酸30-50mg\/kg供給，維持血里面的苯丙氨酸濃度在2-10mg\/dL。飲食控制需要持續(xù)到青春期以后，對伴有驚厥者需要使用抗驚厥的藥物。"
晏霞│荊州市中心醫(yī)院
2018/11/06收聽(74972)
"苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為苯丙酮尿癥早期的癥狀不典型，出生都是正常的，生后數(shù)月內(nèi)可出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。一歲的時候癥狀比較明顯，首先表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有精神行為的異常，比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數(shù)的孩子出現(xiàn)肌張力增高，有1\/4的孩子有癲癇的發(fā)作。另外，孩子出現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，孩子有肌張力減低的表現(xiàn)，還有嗜睡、驚厥，智能明顯落后，如果不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。苯丙酮尿癥的外貌在出生后數(shù)月因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，還有1\/3的孩子皮膚比較干燥，常有濕疹的表現(xiàn)。還有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，這是它的特點。"
2020/04/14收聽(78892)
苯丙酮尿癥分為兩種，因為分型不同，所以治療的具體情況也不一樣，具體如下：1、經(jīng)典... 趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/12/24播放(69534)
苯丙酮尿癥分為兩種，因為分型不同，所以治療的具體情況也不一樣，具體如下：
1、經(jīng)典...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/12/24播放(69534)
海南省婦幼保健院 趙振東
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浙江省兒童醫(yī)院 戴陽麗
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