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先天畸形就是在出生之后，就存在的一些主要器官的畸形。常見有先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足等疾病，由于這些畸形在出生前就存在，故稱之為先天性畸形。先天性畸形可能與遺傳因素或染色體變異、環(huán)境因素等有關(guān)，所以在產(chǎn)前診斷時應(yīng)加以重視。