孕檢時(shí)做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，全稱是母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，是用來檢測(cè)胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
在妊娠期間有多種方法進(jìn)行胎兒染色體檢測(cè)，一種是在懷孕11-13周+6，通過超聲測(cè)量NT，NT是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚，有可能發(fā)生胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
另外一種檢查是在懷孕16-18周時(shí)，要抽取孕婦的外周血進(jìn)行血清生化指標(biāo)的檢測(cè)，主要是檢查胎兒是否有21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
再有如果在NT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)NT≥3mm，或在妊娠16周后，進(jìn)行的唐氏篩查中發(fā)現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)，就要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷目前的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺染色體核型分析，但是部分孕婦不能做羊水穿刺，可以用無創(chuàng)DNA，也就是母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，來進(jìn)行進(jìn)一步篩查。
