早篩高風(fēng)險指的是，唐氏篩查的檢測結(jié)果是高風(fēng)險，絕大多數(shù)孩子都可以要。對于早期的胎兒染色體異常篩查，一般是通過懷孕11-13周+6天之間的超聲測量、NT檢測，以及16-18周，進(jìn)行唐氏綜合征的血清生化指標(biāo)的篩查，這兩種手段進(jìn)行篩查。
篩查高風(fēng)險的孕婦，要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但是真正有問題的孩子其實比較少，大約占到篩查陽性里的1%，所以99%的孩子都可以要。
在妊娠12周的時候，進(jìn)行超聲NT檢測，是通過檢測孩子頸后透明層的厚度，判斷孩子是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險。如果NT值＞3mm，要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
而在16-18周進(jìn)行血清學(xué)指標(biāo)篩查的時候，如果是對于21-三體綜合征、18-三體綜合征，以及開放性神經(jīng)管畸形的篩查，出現(xiàn)有高風(fēng)險的結(jié)果，也需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。包括羊水穿刺、染色體的核型分析，以及母體外周血的胎兒DNA檢測。
通過進(jìn)一步的篩查和診斷，就可以了解孩子是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險，再決定其去留。
